656010, Алтайский край, город Барнаул,
ул.Эмилии Алексеевой, 53 корпус 1,39 корпус2
Телефон / Факс: +7 (3852) 22-62-77
[email protected]
|
Анализ на синдром дауна у беременныхАнализ на синдром дауна у беременных — Все о детяхСодержание статьи: Анализ на синдром Дауна по триместрамСиндром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован. По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится. Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно. Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона. Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной. Врачи рекомендуют делать это женщинам, возраст которых превышает порог в 35 лет. По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет. Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине. В чем заключается анализ крови на синдром даунаНа раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод. Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом. Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным. Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой. Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии. Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра. Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно. Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее. Анализы по семестрамДля диагностики синдрома Дауна во время первого и второго семестра беременности разработана специальная программа для выявления генетических аномалий развития плода. Первый триместрДо 13 недели беременности исследуют кровь на содержание гормона ХГЧ и белка PAPP-A – специального вещества, которое препятствует отторжению плода как генетически разнородного материала для матери. Для синдрома Дауна содержание ХГЧ повышено, а PAPP-A понижено. Если получены такие показатели, производится генетический анализ на синдром дауна, который делается при амниоскопии. Ее производят на кресле: не нарушая хода беременности из полости матки через шейку, под контролем глаз, доктор извлекает крохотные частички хориона. Второй триместрВо втором триместре исследуют уже не два элемента, но четыре. По две пары: ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП. В сложных случаях, когда результаты анализов не свидетельствуют за наличие патологии и не исключают ее, производится исследование генетического материала. Результаты анализа плода на синдром даунаОтклонения от нормального содержания гормонов и белков, выделяемых плодом, позволяют определить риск развития генетической патологии. Он может быть высоким и низким — среднего не бывает. Отклонения от нормы количества одной пары белков от другой, так называемые ножницы, позволяют заподозрить патологию в 90% случаев. Самым точным методом диагностики является исследование ДНК плода, находящегося в крови матери. При высоком риске развития синдрома Дауна беременной рекомендуется консультация генетика. Однако, вследствие дороговизны, подобное исследование для большинства людей недоступно. Синдром Дауна выставляется только при совокупности всех показателей, которые включают дополнительные, инструментальные методы исследования. nmedicine.ru Анализ крови на скрининг как и когда сдаватьБудущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности. Рекомендации медиковПервый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий. Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:
Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом. ДиагностикаКаждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов. Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше. Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:
Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод. Подготовка к анализуПравильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:
Параметры тестаАнализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается. Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:
Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности. При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша. Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:
На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ — коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5. Достоверность анализов и рискиРасшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача. Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности. При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска. Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:
После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями. Тройной тестКровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол. Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым. В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности. Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение. krov.expert Определение синдрома Дауна во время беременностиСиндром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ). По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%. Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21
Расчет стоимости лечения Все цены Почему нужно сдать тестВовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины. Специалистыакушер-гинеколог, доктор медицинских наук акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременностиНеинвазивные методы
Инвазивные методики
Расшифровка результатовДиагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ. После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре. Куда записаться на скринингЧтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период. www.medzhencentre.ru Биохимический скринингКогда женщина вынашивает ребёнка, гинекологи назначают ей разнообразные анализы, чтобы наблюдать за состоянием будущей мамы и её плода. Одни анализы сдаются в обязательном порядке, а другие — по желанию пациентки, т. к. не входят в стандарт обследования. Одним из таких обязательных тестов является биохимический скрининг. Этот анализ особенно рекомендован, если женщина, включена в группу риска по генетическим заболеваниям. Когда необходимо исследование?Широко в практику врачей-гинекологов этот метод пришёл не так давно. Изначально он назначался только по показаниям для ранней диагностики хромосомных отклонений. Сегодня же биохимический скрининг 1 триместра в сочетании с ультразвуковым обследованием плода рекомендуется всем беременным. Непреложными показаниями для анализа на синдром Дауна при беременности и другие генетические патологии являются:
Что показывает анализ?Расшифровка результатов биохимического скрининга 1 триместра — это оценка рисков часто встречающихся генетических отклонений:
Анализ не даёт 100% гарантии наличия аномалии развития, он лишь показывает степень этого риска для конкретной беременной. Чтобы подтвердить или исключить хромосомную патологию, женщинам с высоким риском по данным биохимического скрининга, рекомендованы инвазивные методы диагностики — амниоцентез, биопсия хориона и т. д. Где пройти скрининг?В Санкт-Петербурге исследование можно пройти в многопрофильном медицинском центре «МедПеросвет». Записаться можно по телефону или заполнив форму заявки на сайте. Исследование проводится в 2 этапа:
Первый скрининг показан в сроке 11 — 13 недель. На этом этапе исследуют 2 показателя — РАРР-а и бета-ХГЧ . ХГЧ — это вещество, которое появляется в кровотоке матери после начала формирования плаценты. РАРР-а — специфический белок беременности. Биохимический скрининг 2-го триместра беременности подразумевает исследование не только ХГЧ, но и белка, вырабатываемого структурными элементами печени плода — альфа-фетопротеина , и эстриола — гормона, продуцирующегося плацентой. Сдать анализ крови на биохимический скрининг можно в медицинском центре «МедПросвет» без записи ежедневно. Для большей информативности и точности акушер-гинекологи рекомендуют сдавать анализ в день проведения УЗИ-диагностики плода. При беременности обязательно выполнять все рекомендации гинеколога и делать все анализы, которые он назначает. Это позволит родить здорового малыша в срок и избавит от проблем со здоровьем в будущем. www.medprosvet.spb.ru Какие анализы сдавать беременнымВы – будущая мама, а это значит, что помимо привычных рабочих и бытовых дел у вас появилась еще одна важная обязанность – следить за своим здоровьем и здоровьем будущего ребенка. Чтобы быть уверенной в том, что плод развивается нормально и беременность протекает хорошо, вам придется регулярно сдавать анализы. Порой у многих мамочек вызывает недоумение ворох направлений, выписанных терапевтом. Зачем каждый месяц сдавать анализ крови и несколько раз делать УЗИ? Не навредит ли это ребенку? Чтобы медицинские манипуляции не вызывали у вас беспокойства, нужно разобраться когда и какие анализы следует сдавать, и для чего проводится то или иное исследовании. Анализы в 1 триместре беременностиПри первом же посещении гинеколога, врач вам выпишет несколько направлений. Общих анализов крови и мочи (даже если вы уверены, что абсолютно здоровы) недостаточно. Более тщательное исследование может выявить скрытые заболевания. У каждого анализа своя цель. 1. Клинический анализ кровиАнализ крови из пальца Цель: определение форменных элементов крови для определения таких заболеваний, как анемия, малокровие 2. Протромбиновый индексАнализ крови из пальца Цель: определяет свертываемость крови 3. Анализ крови на сахарАнализ крови из пальца Цель: определение уровня сахара для профилактики диабета 4. Определение группы крови и резус-фактораАнализ крови из вены Цель: на случай переливания крови Внимание: если у мамы отрицательный, а у папы положительный резус-фактор, то для предотвращения резус-конфликта анализ крови на антитела обоим родителям придется сдавать каждый две недели. 5. Реакция ВассерманаАнализ сдается из вены Цель: исключение заражения сифилисом 6. Анализ крови на СПИДАнализ берется из вены Цель: исключение заболевания СПИДом 7. Анализ крови, печеночные пробыАнализ берется из вены Цель: выявление воспаления печени, чтобы начать лечение матери до родов и лечение ребенка сразу же после рождения. Для прохождения всех этих анализов не нужно несколько раз сдавать кровь из вены и из пальца, все анализы берутся за один раз. 8. Общий анализ мочиЦель: выявление и исключение почечной патологии 9. Мазок из влагалища на флоруЦель: для определения скрытых инфекций и таких заболеваний, как кандидоз, гонорея (чтобы вовремя начать лечение без вреда для будущего малыша) 10. Мазок на TORCH-инфекцииЦель: определение хламидиоза, цитомгаловируса, токсоплазмоза, вирусов герпеса и краснухи (если вовремя не начать лечение, заболевания могут привести к неправильному развитию плода) 11. Цитологический мазокЦель: исключение онкологического заболевания шейки матки. Это стандартный набор анализов, но кроме него врач может назначить специальные тесты. Их проводят генетики, иммунологи, эндокринологи. Проведение подобных анализов необходимы для женщин с рядом заболеваний или плохой наследственностью. В случае, если имеются сопутствующие заболевания, перечень исследований расширяется. К примеру, при наличии заболевания щитовидной железы (гипотиреоз и т.п.) необходимо сдать анализ крови на гормоны щитовидной железы (Т3, Т4, ТТГ). При невынашивании беременности, детально проверяется гемостаз, берется его расширенная формула. Исследуется гормональный профиль. Если женщина страдает гипертонической болезнью, необходимо сделать ЭКГ, при необходимости ЭХО-КГ, проследить за артериальным давлением. Консультация специалистов:
Скрининг 11-12 недельПренатальный скрининг очень важен и позволяет оценить риск наличия у ребенка такой хромосомной патологии как:
Ну а такие процедуры, как взвешивание, измерение артериального давления, выслушивание сердцебиения плода проводятся при каждом плановом посещении гинеколога. Скрининг тест оценивает следущие показатели:b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – белок гликопротеид, который продуцируется трофобластом зародыша. Установлено, что при Синдроме Дауна содержание свободной цепи ХГЧ в крови существенно повышено уже в I триместре. И наоборот, при синдроме Эдвардса и других патологиях наблюдается снижение содержания данного белка. РАРР-А — плацентарный протеин, секретирует его также трофобласт. Нормальное содержание плацентарного протеина ассоциировано с благоприятным исходом беременности в 99% случаев. При хромосомных патологиях у плода концентрация данного белка в I и начале II триместра существенно снижается ,причем это наиболее выражено на 10-11 недель беременности. Снижение концентрации плацентарного протеина наблюдают также при различных осложнениях беременности(самопроизвольные аборты, прждевременные роды, задержка роста плода и др). Представленные исследования и анализы представляют собой современный необходимый минимум, необходимых в I триместре беременности. Важно понимать, что кратность наблюдения во время беременности зависит от течения беременности и анамнеза пациентки. При благоприятном течении и отсутствия жалоб осмотр производится 1 раз в месяц. Необходимо помнить, что после сдачи анализов и прохождения смежных специалистов, также необходима консультация лечащего врача по результатам анализов. Анализы во 2 триместре беременностиВторым триместром принято называть периоды с 12-28 недель беременности. В этот период беременности необходимо будет повторить анализы крови, мочи и мазки. Основные обследования и анализы во время II триместра беременности:
Новым для Вас на этом этапе будет скрининг II триместра и УЗИ в 20-22 недели. Пренатальный скрининг II триместра проводится на сроке 16-18 недель (два этапа: сдача крови +УЗИ). Скрининг тест оценивает следущие показатели:Свободный эстриол – один из трех главных эстрогенов. Синтезируется печенью плода, надпочечниками и плацентой. При нормально развивающейся беременности продукция данного гормона повышается в соответствии с увеличением срока гестации. Снижение концентрации этого гормона в крови матери наблюдают при синдроме Дауна, аненцефалии, оно служит также прогностическим фактором угрозы прерывания беременности и преждевременных родов. АФП (альфа-фетопротеин) — биохимический маркер, синтезируемый желточным мешком плода, печенью и в незначительном количестве органами ЖКТ плода. При снижении содержания АФП, особенно на фоне высокой концентрации ХГЧ повышен риск трисомий, в частности синдрома Дауна. Увеличение же концентрации АФП ассоциировано с повышением риска дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки плода, атрезией пищевода и кишечника, патологии почек. На сроке 20-22 недели становится возможным оценить все внутренние органы и системы малыша. Во время УЗИ в 20-24 недели производится фетометрия, биометрия плода, оценка анатомии плода, плаценты, околоплодных вод. Осмотр во II триместре беременности производится также как и в I триместре — один раз в месяц (при наличии показаний для посещения врача — чаще). Анализ крови на уровень альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и эстриолома.Цель: выявление синдрома Дауна, нарушение формирования спинного мозга, другие хромосомные изменения. Увы, этот так называемый «тройной тест» далеко не всегда дает правильный результат. Если у врачей возникают какие-то подозрения, то для уточнения диагноза рекомендуют повторно сдать тест через две недели. Однако и в этом случае 100% гарантию дать сложно. Окончательный диагноз можно поставить только после проведения амниоцентеза – исследования околоплодных вод. Но врач обязан вас предупредить, что в небольшом проценте случаев амниоцентез может спровоцировать выкидыш. Мамочки, помните, это исследование делают только на ваше усмотрение, АФП – анализ необязательный и вам решать стоит его проводить или нет. Анализы в 3 триместре беременностиТретий триместр беременности начинается с 28 недель и заканчивается родами. Рубежным этапом в третьем триместре считается обследования в 30 недель беременности, когда необходимо будет сдать кровь, мазки, мочу, а также проверить состояние шейки матки и начать следить за шевелениями плода. Также важно сделать УЗИ в 30-32 недели. 1. Тест шевелений «Считай до 10», который с 28 недель необходимо проводить каждой женщине.
Движение плода начинайте считать в 9.00-21.00 Когда почувствуете 10-е движение — отмечаете в таблице и больше не считаете. Если в течении дня наблюдается менее 10 движений, обратитесь к врачу!. 2. ДопплерографияЦель: дает возможность оценить функцию сердечно-сосудистой системы плода, регистрирует работу сердца плода, плацентарное кровообращение, пульсацию сосудов плаценты и пуповины, показывает как живет у вас в животе и как растет ребенок, достаточно ли ему кислорода и питательных веществ. Если скорость кровотока снижена или у врача возникают какие-то подозрения, маме предложат пройти еще один тест. 3. Кардиотокография (КТГ)Цель: определение тонуса матки и двигательной активности плода. Во время этого исследования вы можете услышать как бьется сердечко вашего ребенка. В третьем триместре вам повторно назначат: 4. Анализы крови на СПИД, сифилис, биохимический анализ крови и мочи, мазок из влагалища.Скрининг в 30-32 недели
Ввиду того, что на сегодняшний день УЗИ является очень информативным методом диагностики, данное исследование может проводиться настолько часто, насколько этого требует ситуация. К примеру, при ухудшении шевеления плода следует сделать УЗИ с доплерометрией, что покажет кровотоки малыша в мозговых артериях, артериях пуповины, маточных артериях и оценку его состояния в целом. С 36 недель производится запись КТГ при каждом посещении врача или чаще по показаниям. Визит к врачу акушеру-гинекологу в III триместре происходит 2 раза в месяц до 36 недель и один раз в 10 дней после 36 недель! А теперь остается ждать заветного часа, когда ваше маленькое чудо появится на свет. И пусть ребенок обязательно будет здоровым! Нередко во время беременности будущая мама проходит обследования у разных врачей, в разных клиниках. Результаты анализов записывают в карту, но ее на руки выдать не могут, ведь это отчетный документ. Совет мамам: сканируйте или делайте ксерокопии результаты анализов, которые вы сдавали в другом месте. Пусть дубликаты будут у вас на руках. Сдавать анализы будущим мамам необходимо для того, чтобы лечащий врач по их результатам смог выявить возможные будущие осложнения беременности, когда заболевание еще никак себя клинически не проявляет. На уровне показаний анализов видны возможные отклонения, и лечащий врач сможет назначить профилактическое лечение и предупредить наступление подобного осложнения. Поэтому старайтесь своевременно посещать своего акушера-гинеколога и правильно сдавать анализы! www.mam2mam.ru Source: sibirskoezdorove.ruЧитайте также detishki.ahuman.ru Как называется анализ у беременных на синдром дауна — Все о детяхСодержание статьи: Синдром ДаунаАнализ на синдром Дауна
Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности. Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%. Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки. Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным. Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием. Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентоз. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры. Амниоцентоз проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки. Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза. Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов. Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны. Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях. www.ayzdorov.ru Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ. Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать. К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…» Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель) Тест включает в себя: Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации) В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность. 2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель. АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода. Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация. Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове… На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%. Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди. Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками: 1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается. 2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения 3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев 4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш. 5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении 6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов. И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни. Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка… m.baby.ru Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровкаСегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени. Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной. Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям. Что такое синдром ДаунаПрирода очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна. Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:
Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать. Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы. Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей. Способы диагностирования синдрома Дауна у беременныхНа сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки. В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ. Ультразвуковое исследованиеВ первом триместре назначается с 11 по 13 неделю. При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты: pro-analiz.ru Вопросы про синдром ДаунаСиндром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед». Если у ребенка была классическая трисомия по 21 хромосоме и у Вас с мужем кариотипы нормальные, риск рождения такого ребенка в последующую беременность общепопуляционный. Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %). 1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест). Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест). Риск синдрома Дауна у плода — 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов. У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом. По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения. Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны. Если риск синдрома Дауна будет повышен, Вам желательно сделать анализ кариотипа плода. ОРВИ, приём антибиотиков и еда до анализа на результаты скрининга не влияют. Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности. Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток. Повышение ХГЧ может быть обусловлено не только хромосомными аномалиями у плода, но и другими причинами, не связанными с плодом. УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены. Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех. Вам действительно желательно показать ребёнка генетику (это рекомендуют при любом пороке развития). Для уточнения диагноза синдром Дауна надо сделать хромосомный анализ. Он даст 100% ответ. В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом. Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности. Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода. Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика. У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа. Вы не привели никакой конкретной информации, приходите на очную консультацию со всеми скринингами и УЗИ, тогда можно будет что-либо рекомендовать. В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты. При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию. Если была так называемая простая трисомная форма (т.е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте. Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику. В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом. Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту. Если УЗИ сделано корректно, то высокий. Но лучше сделать повторно экспертное УЗИ. При изолированном пороке головного мозга скрининг биохимический мало чем поможет. Результат означает, что причиной внутриутробной гибели плода была хромосомная аномалия, то есть лишняя 22 хромосома. Для того, чтобы оценить вероятность повторения при последующих беременностях Вам с супругом желательно сделать хромосомный анализ. Риск рождения ребёнка с трисомией 21 есть, так как любые результаты скрининга его не исключают. Но в Вашем случае этот риск низкий, что на данном этапе не требует дополнительных генетических обследований. www.art-med.ru Определение синдрома Дауна во время беременностиСиндром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ). По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%. Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21Расчет стоимости лечения Все цены Почему нужно сдать тестВовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины. Специалистыглавный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременностиНеинвазивные методыИнвазивные методики
Расшифровка результатовДиагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ. После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре. Куда записаться на скринингЧтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период. www.medzhencentre.ru Читайте также detishki.ahuman.ru Анализ на синдром дауна у беременных. Анализы при беременности.На чтение 11 мин. Опубликовано Синдром Дауна Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На р... Синдром ДаунаКачественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности. Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%. Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки. Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным. Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием. Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентоз. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры. Амниоцентоз проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки. Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза. Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов. Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны. Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях. Анализы на синдром ДаунаБеременным женщинам, приходится сдавать многочисленные анализы в наше время. Это связано со своевременным выявлением патологий, как у самой будущей мамочки, так и у нее будущего ребенка. Среди всех анализов, беременным сейчас предлагается пройти тестовый анализ, выявляющий группу рисков по рождению детей с синдромом Дауна и других не менее неприятных пороков. Самым неприятным становится отношение медработников, которые часто заставляют беременных сдавать такие анализы по общему списку анализов, причем безо всяких объяснений. Хотя такие анализы, должны сдаваться не в обязательном порядке, а по генетическим или патологическим показателям. Более того, даже сдавшие такие анализы, часто остаются после в неведении. При правильном подходе о таком анализе будущая мама должна получать подробную информацию, а также о том, какие исследования будут проводиться дальше, если она попадет в группу риска. То есть у женщины должен быть выбор сдавать ей этот анализ или нет. Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ, позволяющий одновременно получить результаты по нескольким порокам. Делается он в 1 -2 триместре беременности и позволяет получить результаты на: синдром Дауна, выявляется по 21 паре хромосом; про дефекты нервной трубки, делается на 16-18 неделе, методом анэнцефалии; синдром Эдварса, делается трисомия по 18 паре хромосом. Тест на синдром ДаунаКонечно, многим такие термины непонятны, поэтому разъясним более понятно. Тест на синдром Дауна включает в себя: -УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Уже на этом сроке можно получить ответ, имеется ли у плода патология. В процессе этой диагностики, рассчитываются объемы подкожной жидкости на задней стенке шеи плода. Во 2 триместре определяется этим же методом носовая кость. То есть синдром Дауна можно уже на этих сроках обнаружить с точностью до 70%. Более точный результат можно получить на сроке в 5 месяцев. -Анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-12 недель и на альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Последний представляет собой вещество, вырабатываемое печенью ребенка, которое увеличивается и концентрируется, полностью сформировываясь к 30 неделям срока. Но этот анализ не может обнаружить патологию у ребенка, поскольку уровень последнего зависим от многих факторов и не может быть мерилом патологии. Все эти данные скрининга, сводятся в единый показатель, на основе которого с помощью компьютерной программы устанавливается наличие или отсутствие патологии. Группа рискаСейчас многих женщин заносят в группу риска, только исходя их анализов крови, хотя УЗИ ничего не показало. И это только нервирует мамочек, поскольку сомнения остаются до самых родов, а ребенок все же рождается здоровым. Вообще дети с синдромом Дауна рождаются редко, один на 600-800 родившихся малышей, где мамы были в группе риска. То есть если мамочка молода, ей до 30 лет и у нее не имеется генетических заболеваний в роду, риск такого малыша крайне низок и составляет 1:2000 детей. Даже у женщин старше 35 лет риск составляет меньше 1 %, что, конечно же, утешает. Более того важно знать, что беременность, сопровождающаяся хромосомными аномалиями. в большинстве случаев заканчивается ранним выкидышем на сроке 6-8 недель. Если результаты анализов на синдром Дауна все же неутешительны, то беременной обычно предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря на сроке более 18 недель. Результаты такого анализа получают долго более 2 недель. То есть ребенку по сроку будет уже почти 5 месяцев, а если анализ подтвердился, то на нем придется делать аборт. Который обычно очень тяжело переносят мамочки как психологически, так и физически. Указанный анализ называется амниоцентез и он не исправляет нарушения в развитии плода, а только подтверждает или нет патологию. То есть позволяет сделать выбор самой матери рожать ей этого ребенка или лишить его жизни. Поэтому крайне важно сразу определиться стоит проходить тест на синдром Дауна, сможете ли вы после сделать на позднем сроке аборт и готовы ли вы к этому. И еще нужно ответить на вопрос, что для вас лично страшнее: родить дауненка или убить здорового ребенка. Ведь медики все-таки иногда ошибаются. Как определить синдром Дауна при беременностиКаждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать. Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности. Синдром Дауна и беременность: причины возникновенияПочему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома. Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21». Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47. Беременность и синдром Дауна: скринингиСтепень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка. Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250. Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии. Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности. Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом. Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%. Что делать, если результаты неутешительны?Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно. Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично. Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови: При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%. Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза. Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение. Текст: Ольга Панкратьева Источники: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_analiz.php, http://womens-love.ru/analizy-na-sindrom-dauna/, http://lady7.net/kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti.html
jamamochka.ru Анализ Крови На Синдром Дауна У Беременных — Ваша беременностьАнализы на синдром Дауна при беременностиСиндром Дауна — страшная болезнь, при которой ребенок отстает в развитии, как умственно, так и физически. В первую очередь, страшным синдром Дауна является для матери, т.к. малыш останется «вечным ребенком». Кроме отсталости в развитии, у пятидесяти процентов таких детей выявляется порок сердца. Эти малыши с плохим иммунитетом, а жизнь их, как правило, не продолжительна. Анализы на выявление синдрома ДаунаВыявить синдром Дауна при беременности могут только высококвалифицированные врачи в специальных лабораториях.
Если вышеперечисленные анализы дают высокий процент риска заболевания плода синдромом Дауна, то после 20 недель беременности предлагается амниоцентез. В случае если женщине больше 35 лет, то на таких анализах врачи настаивают. При амниоцентезе прокалывается брюшная полость беременной тонкой иглой и через нее происходит набор околоплодной жидкости. Даже при амниоцентезе, выявить в 5-ти процентах синдром Дауна при беременности не возможно. А риски инфицирования беременной женщины и плода, а также спонтанного выкидыша велики.
Синдром Дауна при беременностиС медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах. По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000. Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна. Скрининговые исследования при беременностиСуществует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода. О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ. Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается). Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.
Анализ на синдром Дауна при беременностиНекоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности — это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца. Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко. Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения. Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:
Синдром Дауна: что это?Синдром Дауна — это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна. Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:
Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше. Виды анализов на выявление синдрома ДаунаВ настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери. Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности. На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:
При проведении биохимического анализа крови выявляются β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей. Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. Расшифровка — сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна. Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным. Амниоцентез — инвазивное исследование на ДаунаВ случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным. Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача — сохранение беременности или ее прерывание. Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:
Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна. Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенкаЕсли посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:
У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:
Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все «за» и» против», поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.
Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровкаСегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени. Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной. Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям. Что такое синдром ДаунаПрирода очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна. Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:
Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать. Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы. Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей. Способы диагностирования синдрома Дауна у беременныхНа сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки. В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ. Ультразвуковое исследованиеВ первом триместре назначается с 11 по 13 неделю. При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:
Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков. Биохимический анализ кровиАнализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии. В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:
Достоверность такого исследований 85%. Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды. Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:
Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям. Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска. Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели. При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода. АмниоцентезКогда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез. Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход. Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество. Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий. Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:
Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови материНа сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом. Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе. Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна. Выявление синдрома Дауна у новорожденногоДети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков: Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи. Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит. Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна. Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.
Анализ беременных на синдром ДаунаЭто анализ крови на синдром Дауна при беременности, который сдается в рамках первого скрининга, и повторяется каждый триместр при намеке на наличие данной патологии. Генетические патологии Для того чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологий, женщины сдают анализ крови при беременности на синдром Дауна впервые на сроке 12-14 недель. Одновременно с ним проводится и первое ультразвуковое исследование. Конечно, делаются эти обследования на добровольной основе. Особенное внимание заслуживают беременные женщины старше 35 лет. Возрастной фактор Поскольку на лицо явная тенденция молодения риска развития различных патологий, то каждая дама просто обязана пройти генетический анализ при беременности на синдром Дауна. Анализ на ХГЧ Уровень гормона ХГЧ также имеет значение для врача, который уже на ранних сроках может заподозрить патологию. Анализ сдается рано утром натощак. Зачастую анализы крови на определение уровня гормона ХГЧ и на выявление генетических патологий сдаются совместно в два разных шприца. Девять месяцев beremennostok.ru как определить на ранних сроках по ХГЧ, какие риски, УЗИ и расшифровка результатов скринингового тестаСиндром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия. Как выявить синдром Дауна при беременности?Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности. Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности. Что такое синдром ДаунаЭто генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.). Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700). Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д. Синдром Дауна — это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости. Можно ли определить синдром при беременностиСегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты. С какой недели можно делать исследованияОптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии. При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода. Показания к инвазивной диагностики:
На какой неделе вероятность результата недостовернаРезультаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными. Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности. В каких случаях назначают диагностику плода на синдром ДаунаПодобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание. Факторы риска родителейУ женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий. Среди предрасполагающих факторов выделяют:
Перед планированием беременности рекомендуется обязательно пройти все исследования и исключить фактор приобретения ребенком подобной аномалии. Факторы риска развития беременностиУченые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.). ВозрастПричиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму. Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровкаКак описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее. УЗИЭтот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д. Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:
При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д. ХГЧДля анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:
Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики. АФПАльфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности. Инвазивные методы диагностикиПри получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики. Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделеВ основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории. Процедура проводится в стерильных условиях, она абсолютно безболезненна. В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%. Кордоцентез на 20-22 неделеПодразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории. Тест хориона на 12 неделеДля исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна. Что делать, если диагноз подтвердилсяПри получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей. Психологический настройВ первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу. Прогноз для ребенкаРебенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:
Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет. До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенкаЕсли по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка. Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности. Полезное видеоВконтакте Одноклассники formama.online Анализ на синдром Дауна, что это, зачем он, как сдавать, результатыАнализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи. О синдроме ДаунаСиндром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы. Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка. Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания. На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы. До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом. Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики. Когда проводят тестАнализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра. С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование. Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %. Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии. Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы. Состав анализаКак было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин. Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации. Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю. УЗИУльтразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями. В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления. Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов). При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
Биохимия кровиКровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро. Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови. Неинвазивный анализ хромосом плодНеинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра. Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста. Инвазивный анализ хромосом плодаВысокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью. К малоинвазивным методам диагностики относят:
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики. Результаты и группы рискаПолученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении. Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий. Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия. Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком. Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности. Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи. Группа риска представлена беременными у которых:
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода. Прогноз при положительном результате
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога. Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков. Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей. Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременностиkakrodit.ru признаки и анализы / Mama66.ruС точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил. Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме. Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности. Риск развития патологииСиндром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами. Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей. Особенности отклонения:
У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности → 80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе. Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети? ПричиныСпециалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного. Перечислим их:
ДиагностикаВ первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре. Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования. Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат. К ним относятся:
Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него. На каком сроке делается скрининг-диагностикаДля определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:
С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения. К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:
Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры. Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель. Стоит ли ее делать?Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение. Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия. Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели. Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности. Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным. Прогноз при подтвержденном диагнозеСогласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание. Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:
Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения. А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает. Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:
Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально. Автор: Ольга Рогожкина, врач, Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременностиmama66.ru |