656010, Алтайский край, город Барнаул, ул.Эмилии Алексеевой, 53 корпус 1,39 корпус2 Телефон / Факс: +7 (3852) 22-62-77 [email protected]

Ландузи дежерина болезнь


что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

  • наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
  • генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
  • вирусные заболевания у матери во время беременности;
  • патология беременности у матери.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

Симптомы

Первые признаки заболевания возникают в 10-20 лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса. Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная. Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза.

Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы.

Распространенной жалобой является нарушение речи – неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать.

Характерными признаками болезни являются: вывороченные губы «губы тапира», поперечная улыбка «лицо Джоконды», полированного лба.

В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:

  • лицелопаточно-плечевая;
  • лицелопаточная-плече-перонеальная;
  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная;
  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная-перонеальная;
  • лицелопаточно-плече-перонеально- ягоднично-бедренная;
  • инфантильная форма.

Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких.

Важно! Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки. В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее.

Методы диагностики

Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания. В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

  • биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
  • биопсию мышц;
  • электронейромиографию.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии. Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

Лечение

Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента. Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

  • питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
  • физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
  • лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

Посмотрите видео по теме статьи!

Возможные осложнения

Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
  2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
  3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
  4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
  5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
  6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

Литература

  • Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
  • Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
  • Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
  • Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
  • Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
  • Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
  • Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
  • Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.

doktor-ok.com

У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина — The Village

Отношение к болезни

Иногда я думаю о том, что бы было, если бы у меня не было мышечной дистрофии. Если честно, мне до сих пор сложно поверить, что я больна. Родителям и родственникам это тоже дается непросто. Они помнят, как я бегала и прыгала, и не всегда могут осознать реальность произошедших со мной перемен. 

Мне кажется, отношения с родителями у всех сложные. Моя семья не является исключением, а диагноз только все усугубляет. Дело в том, что с детства меня воспитывали так: ты либо здоровый и успешный, либо «спрыгиваешь со скалы». Поэтому мое заболевание стало большим испытанием для всех членов семьи. Особенно сложно пришлось маме, для которой мое состояние — настоящая драма. Мы еще и живем вместе, но стараемся не конфликтовать. Просто она сама по себе слабая женщина, а я сильная и волевая. Поэтому у нас иногда возникают недопонимания. 

Я до сих пор вижу, как страдают некоторые родственники, когда мы встречаемся. Не представляю, что бы сказали мои одноклассники, если бы увидели меня сейчас. Правда, одна одноклассница недавно покупала у меня картину и говорила, что я и мои работы — классные. Вообще, у тех, кто никогда не видел меня здоровой, проблем с восприятием меня нет. К примеру, моя младшая двоюродная сестра вообще не парится. Хотя это вопрос приоритетов: для кого-то внешнее и физическое состояния очень важны, а для кого-то — наоборот. Особенно ярко это можно было ощутить раньше, когда человек считался самым крутым, если тусил на районе. Интернет все изменил — теперь не обязательно выходить из дома. 

Если бы я знала в 13 или 16 лет, как все будет, я бы по-другому построила свою жизнь. Прежде всего я бы постаралась вдолбить своим родителям, что моя болезнь — это норма, а не наказание для семьи. Еще я бы вела себя более самостоятельно. Сейчас маме хочется меня пристроить к кому-то. Несмотря на мои заверения в собственной самодостаточности, ей кажется, что меня всю жизнь должен кто-то поддерживать.

Кроме того, я бы проще относилась к межгендерным отношениям и уже давно обзавелась бы детьми. Также я бы постаралась не перетруждаться и подготовила бы себе парашют в виде еще одной профессии. Мне довольно сложно общаться с людьми, поэтому я предпочла бы быть каким-нибудь программистом. Могла бы сидеть дома, хорошо зарабатывать, а раз в полгода ездить куда-нибудь, где хороший климат и инфраструктура. Мне хочется путешествовать, но уже несколько лет я никуда, кроме Питера, не езжу. Надеюсь скоро это исправить. 

Сейчас моя главная цель — заработать денег и разъехаться с мамой. В 30 лет, наверное, буду рожать. Меня пока за такие планы в тюрьму никто не посадил и матку не вырезал. Но ребенок тоже требует подготовки и больших материальных затрат, поэтому сейчас мне надо сосредоточиться на работе.  

www.the-village.ru

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время. В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться. Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.

Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.


Симптомы

Лица, страдающие этой патологией, не могут вытянуть губы в трубочку, пить через соломинку

Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет. К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса. Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью (лагофтальм). Слабость круговой мышцы рта влечет за собой опущение верхней губы и выворачиванию ее слизистой наружу («губы тапира»). Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. У человека с миопатией Ландузи-Дежерина мимика на лице скудная, лицо приобретает обездвиженное положение, что носит название «лицо сфинкса».  Постепенно формируется «улыбка Джоконды» или поперечная улыбка. На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб. Дистрофические изменения в мышцах плечевого пояса приводят к ротации плечевых суставов вовнутрь, отставанию лопаток от спины («крыловидные лопатки»). Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания. В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины (большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.), а так же мышц плеча. У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч.

При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. У человека формируется походка «степпаж», или «шлепающая походка», для которой характерно свисание стопы и невозможность стоять на носочках. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов.

Мышечная слабость постепенно заменяется атрофиями, которые не бывают симметричными.

При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает. В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека. Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом.

Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.

Принципы лечения

Лечение направлено на улучшение обменных процессов в нервных и мышечных клетках

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.

Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.

Особое внимание уделяется  комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление  обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений.

При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия. Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости.

Образовательная программа по неврологии NeurologyMONIKI, видеолекция «Миопатия Ландузи-Дежерина»:


doctor-neurologist.ru

Миодистрофия Ландузи-Дежерина — Циклопедия

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия (Миопатия Ландузи-Дежерина, Миодистрофия Ландузи-Дежерина, ЛЛПМД,FSHD) — это аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц лица, плечевого пояса и верхней части спины.

[править] Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина впервые была описана французским неврологами Ландузи и Дежериным в 1884 году.[1]

Миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Частота встречаемости около 0,9–2 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность типов лицелопаточно-плечевой миодистрофии: в 90–95 % семей обнаруживается сцепление с локусом 4q35 (тип болезни 1А), а в остальных 5–10 % — с локусом 10q26 (тип 1В). Первичные биохимические дефекты, возникающие при данной патологии, остаются неизвестным до настоящего времени[1].

[править] Клиническая картина

В классическом варианте первые признаки заболевания начинают появляться в подростковом возрасте (около 10-17 лет). Обычно начальными проявлениями являются, такие симптомы как затруднение подъема рук над головой, расчесывания, становится трудно переносить привычные физические нагрузки. Визуально, становятся выраженными: выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. Атрофии и мышечная слабость локализуются в области мимической мускулатуры, лопаток и плеч. Сначала атрофии наблюдаются в плечевом поясе, с последующим распространением на лицо. [1]

При прогрессировании процесса грубо страдают круговые мышцы рта и глаз — не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Очень часто, больные сами отмечают изменение своей мимики, их речь постепенно становится неразборчивой. Патогномоничными симптомами являются, такие симптомы как поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира») и «полированный» лоб. Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц, могут обусловливать возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки и сколиоза. В ряде случаев атрофии могут распространяться на мышцы ног. При этом слабость наиболее заметна в группе малоберцовых мышц по свисающей стопе, но может присутствовать и в проксимальных отделах ног. На ранних стадиях болезни мышечный тонус снижен в проксимальных группах мышц, глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Необходимо отметить асимметричность атрофии, что является характерной клинической особенностью данной патологии. В некоторых случаях имеет место псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия бывает в редких случаях. При проведении ангиоретинографии могут выявляться аномалии сосудов сетчатки.

Во многих случаях при тяжелых глазных проявлениях находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Коагуляция телеангиэктазий предотвращает развитие слепоты. Может наблюдаться также и снижение слуха. Вышеперечисленные симптомы рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений данной патологии.

Тип течения болезни в большинстве случаев относительно благоприятный

Для уточнения диагноза используют биохимическое исследование с определением креатинфосфокиназы (КФК), электронейромиографию (ЭНМГ) и биопсию поврежденных мышц.

Уровень КФК может повышаться в 5-7раз, но в некоторых случаях содержание фермента нормальное. На ЭНМГ регистрируются как мипатические, так и денервационные потенциалы.

При проведении гистологических исследований во многих мышцах конечностей выявляют минимальные изменения, наибольшее число патологических признаков отмечается в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются явления прогрессирующей дегенерации.

В настоящее время терапевтические возможности при миодистрофии Ландузи — Дежерина весьма ограниченны. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, анкилозов, поддержание имеющейся мышечной силы и на снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Высок риск пневмонии, пролежней и тормоза глубоких вен нижних конечностей.

Терапевтический комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, кинезиотерапию, массаж, различные ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию, сбалансированное питание.

В медикаментозном лечении прогрессирующих мышечных дистрофий следует отметить назначение курсами препаратов метаболического действия, направленных на улучшение и поддержание обменных, энергетических процессов неповрежденных миоцитов, кардиомиоцитов. Это такие препараты , как кардонат, элькар (L-карнитин), витамин А, Е, витамины группы В, метионин, цитофлавин, церебролизин, АТФ-лонг, коэнзим Q10, милдронат (мельдоний), кокарбоксилаза. Определенное значение имеет коррекция питания пациента. Рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров, с пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет и психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация

cyclowiki.org

Миопатия Ландузи - Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи - Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи - Дежерина – наследственное нервно - мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно - дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице - лопаточно - плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно - доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече - лопаточную форму. В 1950 году впервые эту болезнь называют лице - лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи - Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи - Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече - лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер). Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц. Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи - Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи - Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи - Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 - 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

mirmam.pro

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность.

Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи в динамике, признаки недостаточности лицевой мускулатуры можно выявить значительно раньше. Видимо, симптомы миодистрофии длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения.

Как следует из названия, мышечная слабость и атрофии касаются в первую очередь плечевого пояса, лица и проксимальных отделов рук. В развернутой стадии наиболее грубо бывают поражены круговая мышца глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, ромбовидная и нижние отделы трапециевидной мышцы, двуглавая, трехглавая мышцы плеча, широкая мышца спины.

Особенно характерно грубое отставание лопаток при попытке поднять руки вверх, своеобразная деформация грудной клетки за счет дефекта мышечного скелета с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри.

В большинстве случаев поражение только в верхней половине тела может продолжаться длительный период — 10 — 15 лет и старше, хотя генерализация процесса с распространением его на нижнюю половину тела может наступить и значительно раньше.

В этом случае страдают или равномерно мышцы тазового пояса, проксимальных и дистальных отделов ног, или грубо поражаются передняя большеберцовая мышца и перонеальная группа мышц — так называемый «проскакивающий» тип по В. П. Казакову (1974). Для этой формы миодистрофии довольно типична асимметрия поражения даже в одной мышце (например, круговой мышце рта).

Возможны псевдогипертрофии, которые касаются икроножных, а иногда также дельтовидных и отдельных лицевых мышц. Контрактуры и ретракции при этой форме выражены незначительно. Сухожильные рефлексы бывают длительное время сохранены.

Уровень сывороточных ферментов или нерезко повышен, или может быть даже нормальным, так же как и креатинурия, хотя экскреция креатинина обычно значительно уменьшена. Следующая выписка из истории болезни демонстрирует типичную клиническую картину данной формы миодистрофии.

Больная Д., 53 лет, находилась в клинике нервных болезней с жалобами на резкую слабость в мышцах рук, менее резкую — в ногах, изменение осанки. В 14 лет впервые отметила слабость в правой руке, через 2 — 3 года — отставание правой лопатки. В 23 года после первых родов заметила слабость в левой руке.

В 29 лет после 2-х родов появилось отставание и второй лопатки. Несмотря на слабость, в руках была полностью трудоспособной, выполняла всю работу по дому, ухаживала за детьми, работала в поле. К врачам не обращалась.

После 30 лет появилась слабость в мышцах лица. К 45 годам стала изменяться походка, развилась некоторая слабость в ногах. По-прежнему выполняет все виды домашней работы. Имеет двух сыновей, у обоих четкие проявления аналогичного заболевания (у одного с 18 лет, у другого с 16 лет).


Родословная семьи Д-ных

Миодистрофия Ландузи — Дежерина. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.


Общее состояние больной удовлетворительное. Со стороны внутренних органов — изменения в пределах возрастной нормы.

Неврологический статус: интеллект сохранен. Лицо гипомимично, отмечается слабость круговой мышцы глаза с двух сторон — глаза зажмуривает неплотно, слабость круговой мышцы рта — не может надуть щеки, свистнуть. Гипотрофия мышц шеи, плечевого пояса. Крыловидные лопатки. Руки от туловища может отвести на угол 30°.

Сила мышц в проксимальных отделах рук — 2 балла, в дистальных — 4 балла.

В ногах: в проксимальных отделах — 3 балла, в дистальных — 2 балла. Сухожильные рефлексы не вызываются. Походка несколько раскачивающаяся, четкий «степпаж».

Общий анализ крови и мочи
— без изменений.

Активность ферментов сыворотки крови: Ф-1,б-Ф-альдолаза — 8,5 ЕД, КФК — 1,2 ЕД, СДГ — 0,5 ЕД, ACT — 13 ЕД, АЛТ — 78 ЕД. В суточной моче креатина 0,076 ммоль, креатинина 2,64 ммоль.

ЭМГ-ские изменения — типичные для мышечного уровня поражения.

Таким образом, в данном случае типичная картина миодиетрофии Ландузи — Дежерина с четким аутосомно-доминантным наследованием. Оба сына больной страдают аналогичным заболеванием с несколько более тяжелой клинической картиной, чем у матери.

Течение заболевания относительно доброкачественное; несмотря на длительность процесса (около 40 лет), больная в состоянии себя обслужить полностью и даже выполнить основную домашнюю работу. Уровень ферментов сыворотки крови на данном этапе в пределах нормы.

Обращает на себя внимание резкое уменьшение экскреции креатинина с мочой при небольшой креатинурии. Интеллект почти всегда сохранен. Мышца сердца страдает незначительно или она интактна.

Миодистрофия формы Ландузи — Дежерина передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. В некоторых семьях встречаются мягкие формы заболевания, которые выявляются лишь при медико-генетическом консультировании с активным обследованием всех членов. Наряду с этим наблюдаются и тяжелые формы с быстрым прогрессированием симптомов.

Последние отмечаются обычно при наличии физических перегрузок, связанных с неблагоприятными условиями работы, или, что чаще, при интенсивных занятиях спортом или нерациональном проведении лечебной физкультуры.

Миодистрофия Ландузи — Дежерина встречается реже, чем болезнь Дюшенна и форма Эрба (0,9-М,4:100 000 против 2,0/3,0: 100 000 и 1,5/2,5: 100 000 соответственно). По данным И. Гаусмановой-Петрусевич (1971), женщины болеют чаще мужчин (соотношение 3:1).

Некоторые авторы полагают, что форма Ландузи — Дежерина является не единой формой, а синдромом. По мнению F. Van Wigngaarden с соавт. (1971), P. Hudson, W. Bradley, М. Jenkison с соавт. (1972), лицелопаточно-плечевой синдром встречается при болезни Ландузи — Дежерина, миастении, миотубулярной, немалиновой миопатии, патологии митохондрий и болезни центрального стержня.

При непрогрессирующих формах миопатии, к которым относится большинство из перечисленных форм, мышцы лица и плечевого пояса действительно поражаются часто, однако в подобных случаях поражение, как правило, легкое, никогда не отмечается столь характерных, грубо выраженных «крыловидных лопаток» и поражения большой грудной мышцы, как при форме Ландузи — Дежерина.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Читайте далее:

www.meddr.ru

Миодистрофия Дюшенна, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина: лечение и симптомы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика и лечение

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч. У людей, страдающих этим недугом, происходит значительное ослабление мышц плеч, рук и лица, однако нередко деградации подвергаются и иные мускулы.

Данное заболевание не входит в число опасных для жизни, т.к. ее развитие проходит медленно и крайне редко поражает органы дыхания или сердце. Мужчины и женщины одинаково подвержены ЛЛПД, длительность жизни людей с таким диагнозом по большому счету не выходит за рамки нормы.

Признаки дистрофии

Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

  1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
  2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
  3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
  4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
  5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
  6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
  7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
  8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
  9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
  10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
  11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.

Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

Причина заболевания

Мышечная дистрофия развивается в результате мутационных изменений гена, отвечающего за синтезирование мышечными клетками необходимых белков. Это заболевание обусловлено повреждением генов, ведущим за собой образование ДНК с укороченным сегментом на четвертой хромосоме.

Диагностика ЛЛПД

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Лечение мышечной дистрофии

Такое заболевание, как мышечная дистрофия неизлечимо, а терапия направлена на замедление деградации мышц. Остановке или замедлению прогрессирования болезни способствует введение фетальных стволовых клеток, лечебный массаж, физиотерапия, профилактика сколиоза, если затронута дыхательная мускулатура – дыхательная гимнастика.

Осложнения

К сожалению, нельзя говорить об последствиях мышечных дистрофий, что связано с фатальностью этой группы болезней. Однако причиной летальных исходов считаются осложнения, усугубляющие течение болезни и служащие непосредственной причиной фатальных исходов:

  • деформация позвоночника;
  • заболевания дыхательной системы;
  • инвалидизация вследствие утрата двигательной способности;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • ухудшение памяти, обучаемости;
  • летальный исход.

Задача врача общемедицинской сети на сегодняшний день – максимальный объем мер, направленных на профилактику этих состояний.

Профилактические меры

Хотя данный этап развития медицины и не позволяет в полной мере предотвратить развитие мышечной дистрофии, можно принять определенные меры для раннего выявления болезни и как можно быстрее начать терапевтические мероприятия:

Женщина во время планирования беременности должна пройти обследование на наличие генетических патологий, в случае наличия у кого-то из родственников мышечной дистрофии.

Задержать развитие контрактур, и сохранить гибкость суставов на более долгий срок поможет использование специализированных брекетов, поддерживающих деградирующие группы мышц.

Ведение активного образа жизни, выполнение упражнений по растягивание мышц рук и ног.

Если поражены дыхательные мышцы, полезным будет применение дыхательных аппаратов, что позволит больному получать достаточно кислорода во время сна.

Большой проблемой могут стать вирусные инфекции, поэтому больного следует максимально защитить от инфицирования: обеспечить здоровое окружение, регулярные прививки и другие мероприятия.

Современная медицина не всесильна, но должный терапевтический подход способен намного повысить качество жизни людей с диагнозом ЛЛПД. Если диагноз поставлен, не нужно отчаиваться, напротив, необходимо делать все, чтобы облегчить симптомы болезни, окружить больного поддержкой и заботой.

Что такое – миопатия Ландузи — Дежерина?

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи — Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи — Дежерина – наследственное нервно — мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно — дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице — лопаточно — плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно — доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин.

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры. Через 2 года они описали плече — лопаточную форму. В 1950 году впервые эту болезнь называют лице — лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи — Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи — Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече — лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи — Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и деформации на длительное время. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи — Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи — Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.

Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА-РОТА

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА

Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА

2) ранний детский;

Симптомы и Развитие:

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует — от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид («лицо сфинкса»). Губы больных утолщаются и выпячиваются («губы тапира»), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть

zdorovie-on-line.ru


Смотрите также