Скрининг на наследственные заболевания

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

• У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
• Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
• Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
• Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
• Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
• Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

• Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
• Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
• Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
• Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
• Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Поддержите проект — поделитесь ссылкой, спасибо!

mykids365.ru

назначение врача, виды скрининга, правила проведения, время проведения, показания и противопоказания

Современные знания из области генетики уже вошли в фазу своего практического применения в прикладной медицине. Сегодня учеными разработан комплекс генетических скринингов, или тестов, которые позволяют выявить гены, являющиеся первопричиной не только наследственных заболеваний, но и определенных состояний организма.

Страховка от неприятностей

Ребенок наследует от родителей не только цвет глаз и форму носа, но и здоровье. Во многих странах генетический анализ (скрининг, от английского screening - «просеивание») уже входит в обязательную медицинскую страховку. В нашей же стране это направление ранней диагностики здоровья ребенка пока только развивается.

Каждый человек несет в своем геноме до десяти дефектных генов, а всего нам известно более 5 тысяч заболеваний и патологических состояний, связанных с нашим генным набором. Это статистика. Комплексные медико-генетические скрининги могут выявить до 274 генных патологий. Вот почему всем, кто заботится о здоровье своих будущих детей, стоит задуматься о прохождении генетического обследования.

Не только для группы риска

Генетический скрининг часто предлагают пройти беременным женщинам. Но не только для них результаты генетического анализа могут быть полезны. Генетический скрининг позволяет определить предрасположенность человека к самым разным заболеваниям, дает информацию о препаратах, которые наиболее эффективны для данного пациента. Исследования дают информацию о личности человека, склонности к полноте, позволяют разработать специальные диеты и скорректировать образ жизни.

Обследования беременных (перинатальный скрининг до рождения) используют для определения патологии плода в рамках его общей диагностики. В нашей стране проводится обязательный генетический скрининг новорожденных, но об этом мы поговорим отдельно. Генетические анализы будущих родителей используются для выявления степени риска появления ребенка с врожденными генными патологиями.

Нельзя не упомянуть о генетических скринингах на установление отцовства и степени родства, а также использование генетических данных при расследовании уголовных преступлений.

И все же группы риска есть

Как стало понятно, генетические анализы могут проводиться по желанию пациента и по рекомендации врача-генетика. Кому показано проведение такого анализа:

• Супруги, у которых имеются наследственные заболевания.
• Супружеские пары, которые состоят в кровнородственной связи друг с другом.
• Женщины, беременность которых отягощена неблагоприятным анамнезом.
• Люди, которые подверглись влиянию неблагоприятных и мутагенных факторов.
• Женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет. В этом возрасте риск появления генных мутаций возрастает.

Перинатальный скрининг

Это общее понятие для ряда обследований беременных. Он включает УЗИ, допплерометрию, биохимические анализы и, собственно, скрининг генетических заболеваний плода, цель которого – определение хромосомных аномалий и пороков развития. Такие исследования включают три главных параметра при расчете рисков для плода: возраст мамы, размер воротникового пространства эмбриона и биохимические маркеры в сыворотке крови матери, которые принадлежат плоду или вырабатываются плацентой.

Все тесты для беременных делятся на:

• Генетический скрининг 1 триместра (до 14 недель беременности). Выявляется 80 % зародышей с синдромом Дауна.
• Скрининг 2 триместра (от 14 до 18 недель беременности). Выявляется до 90 % зародышей с синдромом Дауна и другими патологиями.

Раньше перинатальный скрининг врачи рекомендовали проходить женщинам старше 35 лет, так как именно у них риск развития у плода синдрома Дауна (хромосомная патология в виде 3 хромосом 21 пары) возрастает. Сегодня такое обследование врач предлагает всем беременным женщинам на их усмотрение.

Первый триместр – самый важный

Всем, кто не помнит – напомним, в первые две недели своей жизни зародыш проходит главные стадии эмбрионального развития, когда закладываются нервная трубка и зачатки всех органов и систем организма, он имплантируется в матку.

Именно поэтому беременные женщины, которые в 1 триместре болели острыми респираторно-вирусными болезнями, герпесом, гепатитом, инфицированы ВИЧ, делали рентген (даже у стоматолога) или флюорографию, употребляли алкоголь, курили, принимали наркотики или запрещенные препараты, загорали, делали пирсинг и даже красили волосы, должны задуматься о консультации у врача-генетика.

Что можно услышать на консультации

Прежде всего к ней необходимо подготовиться. Будущие родители должны знать о наследственных заболеваниях у своих родственников, взять медицинские карты и результаты всех обследований. Генетик изучит все представленные материалы и в случае необходимости направит на дополнительные обследования (биохимия крови, исследование кариотипов).

Важно помнить, что генетический скрининг не является 100 % точным. Иногда для уточнения патологии у плода требуется провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), биопсию хориона и другие довольно сложные анализы.

Как выглядят результаты скрининга

Правильный результат выражается в пропорции шансов плода быть пораженным синдромом Дауна, пороком развития нервной трубки и других патологий. Например, 1:200 означает, что шанс у ребенка иметь патологию составляет один на 200 случаев. Именно поэтому 1:345 лучше, чем 1:200. Но это не все. Врач обязательно должен сравнить показатели вашего результата с показателем возрастной категории той местности, где проходит обследование. В заключении будет говориться о высоком, среднем или низком риске развития порока.

Но и это еще не все. При анализе обязателен индивидуальный подход, при котором учитываются показания УЗИ, семейная история, показатели биохимических маркеров.

Неонатальный скрининг

Это первый генетический скрининг новорожденного. Впервые он был введен в 1962 году для ранней диагностики фенилкетонурии у младенцев. С тех пор к данному заболеванию добавились эндокринологические и метаболические нарушения, патологии крови и генетические аномалии.

Процедура такого скрининга проста – у младенца берут кровь из пятки сразу после рождения и отправляют в лабораторию для проверки на наличие болезней, которые почти не диагностируются до наступления симптомов, но при проявлении симптоматики приводят к необратимым изменениям в организме. В случае положительного результата потребуется дополнительное обследование.

Что могут выявить у младенца

Эта диагностика бесплатная и выявляет следующие заболевания:

• Фенилкетонурия – системное нарушение обмена белков, которое на поздних стадиях приводит к умственной отсталости. Вовремя выявленная и сбалансированная специальной диетой болезнь не развивается.
• Гипотериоз – пониженная функция щитовидной железы. Коварное заболевание, которое приводит к умственной отсталости и задержке развития.
• Муковисцедоз – тяжелое заболевание, связанное с мутацией гена. При этом нарушается работа множества органов. Лечения нет, но диета и специальные ферментативные препараты стабилизируют состояние пациента.
• Адреногенитальный синдром – нарушена функция коры надпочечников, что приводит к карликовости.
• Галактоземия – недостаточность ферментов, ответственных за обмен галактозы.

Однако пяти заболеваний явно недостаточно. Например, в Германии скрининг новорожденных включает 14 заболеваний, а в США – 60.

Генетические тесты могут спасти жизнь

Добрачный скрининг супругов на выявление носительства мутантных генов даст возможность врачам более тщательно следить за протеканием беременности, перинатальная диагностика выявит патологии, и все это поможет обеспечить раннюю коррекцию наследственных заболеваний у ребенка.

Натальная диагностика новорожденных выявит болезни, которые при своевременной коррекции дадут возможность ребенку нормально развиваться. Ранняя диагностика моногенных заболеваний (гемофилии или врожденной глухоты) позволит избежать множества ошибок, иногда фатальных.

Генетические скрининги у взрослых выявляют мультифакторные заболевания – рак, диабет, болезнь Альцгеймера. Выявление генетической склонности к этим патологиям определяет комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков их развития. Уже сегодня известны случаи, когда причины рака крови были выявлены на генетическом уровне, и болезнь удалось перевести в стадию ремиссии благодаря генным исследованиям.

А могут помочь ее улучшить

Перспективным направлением является и развитие генетических Lifestyle-тестов. Они призваны отследить склонность организма к различным факторам внешней среды. Они покажут предрасположенность к усвоению различных питательных веществ и скорости их метаболизма. А опытный диетолог подскажет, как вам питаться и как заниматься спортом на основании именно ваших генных особенностей.

fb.ru

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
- 4 день жизни у доношенного ребенка;
- 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

В отделении осуществляется:
- проведение исследование образцов крови;
- повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
- госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
- динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
- проведение консультаций врачами специалистами;
- выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

xn--91-glcd0d.xn--80adxhks

Первый скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг

В этой статье мы расскажем вам о том, что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки?

После рождения малыш вступает в жизнь с непривычными для него условиями, нуждаясь в нашей заботе и обереге от заболеваний. Частично свое чадо от «летающих» вирусов и бактерий мы защищаем. Однако существуют недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.

Речь идет о наследственных или врожденных заболеваниях, не выявленных у малыша во время внутриутробного развития. Подробнее о генетических исследованиях до и во время беременности https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html.

Для решения проблемы проводится неонатальный скрининг новорожденных - исследование новорожденного ребенка в первые дни жизни. 

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

www.u-mama.ru

Что такое скрининг? / «Мой ребенок»

№09 сентябрь 2011

Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, Независимая лаборатория ИНВИТРО, www.invitro.ru

Рождение малыша — огромная радость и долгожданное событие для всей семьи. Как избежать неприятных сюрпризов?

Родители знают, что младенец нуждает­ся в постоянном наблюдении, и стараются не пропус­кать плановых встреч с вра­чами. Ребенка регулярно осматривают педиатр, невро­патолог, хирург-ортопед, оф­тальмолог, отоларинголог и другие врачи. Это позво­ляет своевременно заметить начало болезни и эффективно проводить лечение. В то же время многие мамы и папы из-за отсутствия достаточной информации упускают важ­ность обследования на исклю­чение генетической патоло­гии, считая это не столь важным.

К сожалению, появление на свет детей с наследствен­ными и врожденными забо­леваниями случается не так уж редко. По данным Все­мирной организации здраво­охранения (ВОЗ), 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из при­чин — синдром внезапной смерти младенцев, возникаю­щий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Кроме того, некоторые генетические заболевания выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через 10 лет. Это приводит к тяжелым последствиям для здоровья: нарушаются слух, работа мозга, наблюдает­ся задержка в физическом развитии...

Наследственные заболева­ния не излечиваются полно­стью, но некоторые из них можно контролировать с по­мощью диет и специального лечения. Важно не упустить время и диагностировать данные заболевания на самых ранних стадиях.

Сегодня в России, как и во многих странах мира, действу­ют специальные программы для исключения генетических заболеваний у младенцев. Та­кие программы называются скринингом новорожденных.

Что такое скрининг новорожденных?

Это обязательное обследо­вание всех малышей в пер­вые дни жизни. Скрининг позволяет обнаружить или исключить наследственные заболевания на самых ран­них стадиях. Ребенок выгля­дит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Со временем появляются необратимые последствия болезни — такие как умственная отсталость, нару­шение роста и развития, поражение легких и сердца, слепота. Некоторые наследственные заболева­ния могут даже привести к смерти ребенка.

Как проводят исследование?

На 4-5-й день после рожде­ния (либо на 7-14-й у недо­ношенных) у младенца бе­рут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу. Ее от­сылают в лабораторию. Если обнаружено отклонение от нормы, родителей и ребен­ка приглашают к врачу-генетику для обследова­ния и уточнения диагноза. Об отрицательных резуль­татах в государственных ле­чебных учреждениях обычно мамам и папам не говорят. Поэтому многие родители даже не знают, что их крохе проводили подобные иссле­дования. Рекомендация папам и мамам: не поленитесь уточнить, проводился ли скрининг малыша и каковы его результаты.

Как разрабатываются программы?

ВОЗ приняты требования по программам скрининга новорожденных. Каковы критерии выработки программ?    

В каждой стране существует свой генетический багаж и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы включаются только самые распространенные в данной стране заболевания. Так, один из пунктов программы скри­нинга в США — диагностика серповидно-клеточной ане­мии, при которой эритроци­ты принимают серповидную форму и легко разрушаются. Это заболевание включили в программу скрининга, когда стало ясно, что среди афро-американцев болезнь встре­чается куда чаще, чем сре­ди европейцев. Практически во всех странах обязательно проводятся анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно же во всем мире осуществляется скрининг примерно 40 на­следственных болезней.

В программу скрининга входят и болезни, которые имеют особенность долго не проявляться. При рож­дении малыш может внешне казаться здоровым. Важным критерием является невоз­можность диагностики за­болевания традиционными способами (УЗИ, осмотр, рентген).

Последствия наследствен­ной болезни должны быть преодолимы, если лечение начато в первые дни жизни. А сами программы должны быть доступны для родите­лей. Так, в России исследова­ния в рамках этой программы оплачивает государство.

Главной целью скрининга является исключение наследс­твенных заболеваний на са­мых ранних стадиях.

Каждое заболевание из программы скрининга долж­но поддаваться лечению. Например, массовое обсле­дование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не научились.

Какие генетические заболевания выявляются?

По национальной программе в России проводится обяза­тельный бесплатный биохими­ческий скрининг новорожден­ных для выявления 5 основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врож­денного гипотиреоза.

Однако генетических за­болеваний намного больше, поэтому некоторые медицинс­кие лаборатории предлагают диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением об­мена веществ. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается.

Что из себя представ­ляют эти заболевания?

 Аминоацидопатии

Группа заболеваний, воз­никающих из-за недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокис­лот в организме. Это приво­дит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в моче и крови, что оказывает токсическое воздействие на клетки и тка­ни. Основные симптомы всех этих заболеваний — задерж­ка развития, судороги, ко­матозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение — на­значение специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от быстроты постановки диагноза. 

Органические ацидурии/ацидемии

Большая группа наследствен­ных заболеваний, обуслов­ленных нарушением обмена органических кислот и их на­коплением в крови и моче. Это оказывает токсическое воздействие на организм ребенка. Сегодня описано около 60 органических ацидурий. Клинические проявления схожи с проявлениями амино­ацидопатии: задержка разви­тия, отказ от грудного вскар­мливания, рвота, сонливость, судороги, необычный запах мочи и тела, а при некоторых заболеваниях — выпадение волос и дерматиты.

Очень важно быстро и пра­вильно поставить диагноз, это позволит снизить негативное воздействие на организм ма­лыша. Лечение заключается в назначении специальной низкобелковой диеты и вита­минов.

Дефекты Ь-окисления жирных кислот

Группа генетических забо­леваний обмена веществ, поражающих работу печени, сердца, мышц. Главная при­чина — нарушение процесса b-окисления жирных кислот. В результате этого многосту­пенчатого процесса образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окис­ления происходит под воз­действием специфических ферментов, и при отсутствии одного из них данный процесс нарушается. Лечение — на­значение специальной диеты с частым и дробным корм­лением, а также карнитина и других пищевых добавок.

Фенилкетонурия

При ней прежде всего стра­дает головной мозг — у ре­бенка развиваются серьезные неврологические нарушения. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное разви­тие с возрастом продолжает снижаться. Причина таких тяжелых поражений — отсутс­твие или дефицит фермента, который участвует в превра­щении фенилаланина в дру­гую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его производные накапли­ваются в тканях и органах малыша, оказывая токсичес­кое воздействие на нервную систему.

Средняя частота этого забо­левания составляет примерно один случай на 10 000 ново­рожденных, и чем раньше был поставлен диагноз, тем боль­ше вероятность минимизации тяжелых последствий. Основ­ной метод лечения фенилке­тонурии — диета. Из рациона исключаются продукты, в ко­торых содержится опасная аминокислота. Не случайно на этикетках некоторых про­дуктов и напитков производи­тели указывают содержание фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго, как минимум до полового созревания.

Муковисцидоз

Одно из самых распростра­ненных наследственных за­болеваний, при котором тя­желых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и своевремен­ном лечении.

При муковисцидозе пора­жается работа дыхательных и пищеварительных желез, замедляется рост и развитие ребенка. Лечение состоит в приеме специальных лекар­ственных препаратов, разжи­жающих секрет желез, и соблюдении белковой диеты.

Галактоземия

Наследственная болезнь об­мена веществ, при которой у малыша отсутствует спо­собность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если проблему вовремя не рас­познать, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начнет отставать в физическом и умственном развитии.

Как и при фенилкетонурии, лечение состоит в соб­людении специальной диеты. Из рациона малыша нужно исключить продукты, содер­жащие галактозу (молоко, молочные продукты, блюда, приготовленные с исполь­зованием молока). Ребенку нужно наблюдаться у врача-генетика и контролировать уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром

Связан с врожденным нару­шением работы коры над­почечников. Если болезнь вовремя не диагностировать и не назначить лечение, у ма­лышей начинается слишком быстрое половое развитие, приводящее в будущем к бес­плодию. Лечение — прием гормональных препаратов.

Немного истории

Впервые идею ранней диагностики наследствен­ных заболеваний у новорожденных предложили американские врачи Ро­берт Мак-Криди и Роберт Гатри в 1962 году. Они стали обследовать но­ворожденных на фенилкетонурию, чьи тяжелые последствия предотвра­тимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убеди­тельными, что тестиро­вание стали проводить почти во всех штатах Аме­рики и странах Европы.

Врожденный гипотиреоз

Генетическое заболевание, ведущее к нарушению выра­ботки гормонов щитовидной железы. Болезнь поражает нервную систему малыша, вы­зывает задержку физического и умственного развития. Де­вочки страдают от этой болез­ни вдвое чаще, чем мальчики. Обнаружение гипотиреоза с помощью скрининга позво­ляет без промедления начать лечение, не допустив разви­тия серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз «врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практичес­ки невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет ис­править сформировавшиеся нарушения. Поэтому так важ­но на самых ранних стадиях поставить диагноз и назначить маленькому пациенту тирок­син — гормон щитовидной железы. Это помогает нор­мализовать ситуацию.

Если в семье не было наследственных болезней, нужен ли скрининг?

У родителей, которые здоро­вы сами, имеют здоровых де­тей и родственников, в силу определенных генетических закономерностей могут по­явиться дети с наследствен­ными заболеваниями.

Поэтому будущим родите­лям при планировании бе­ременности рекомендуется проконсультироваться с вра­чом-генетиком и провести скрининг.

Многие лаборатории пред­лагают сегодня программы генетических обследований будущих мам и пап. В рамках этих исследований проводит­ся анализ мутаций в генах, ответственных за наиболее частые аутосомно-рецессивные заболевания.

Родители могут не болеть, но быть носителями «дефект­ных» генов. Если ребенок от мамы и папы наследует оба «дефектных» гена, то у него развивается заболевание.

Существуют программы, которые позволяют оценить генетические факторы риска развития серьезных заболеваний — артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, онкологических заболеваний и ряда других заболеваний.

Что делать, если есть подозрение на наследс­твенное заболевание?

К примеру, положительный результат скрининга может говорить о функциональных изменениях у новорожден­ного либо о подозрении на наследственное заболевание. И в том, и в другом случае требуется консультация врача-генетика и назначение до­полнительного лабораторно­го обследования, результаты которого уже точно подтвер­дят или опровергнут предва­рительный диагноз.

Если все-таки диагноз под­твердился, не стоит отчаи­ваться. Нужно приложить максимум усилий, чтобы ребе­нок как можно раньше начал получать лечение, и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Это помо­жет сохранить жизнь и здо­ровье вашего крохи.

Лечение наследственных заболеваний проводится в те­чение всей жизни, при этом часто возникают проблемы и трудности, например свя­занные с отказом малыша от приема лекарств или ди­етического питания. Однако вы должны понимать, что это является единственной воз­можностью вырастить ребен­ка здоровым.

www.invitro.ru

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :: SYL.ru

Скринингом новорожденных называется распространенное генетическое тестирование, входящее в программу национального здравоохранения. Этот анализ позволяет выявить наличие расстройств у новорожденных. Нередко подобные расстройства перетекают в длительные проблемы со здоровьем.

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней. Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

• В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
• Кровь наносится на тест-бланк.
• Бланк отправляется в лабораторию на исследование.

Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

• Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
• Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
• Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
• Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
• Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Аудиологический скрининг

При появлении малыша на свет сложно сказать, все ли в порядке будет у него со слухом и речью. Тенденция последних десятилетий показывает, что младенцы все чаще сталкиваются с данной проблемой.

Чем раньше она выявлена, тем легче исправить ситуацию. Лечение данного недуга в дальнейшем может стать практически невозможным. Если в раннем младенчестве не удалось выявить нарушение слуха, в дальнейшем ребенок может стать глухим, а значит, станет инвалидом.

К счастью, существует метод определения нарушения слуха. Он очень эффективен. Это аудиологический скрининг новорожденных.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных. Уникальная разработка профессиональных ученых даже внесена в книгу Государственной отчетности Российской Федерации.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен. На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны. Только там можно делать аудиологический скрининг новорожденных. Результаты позволяют обнаруживать слуховые поражения в раннем возрасте.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

В заключение

Большинство молодых мам не подозревают о такой процедуре, как скрининг новорожденных. Как проводится анализ, что при этом определяется, для чего он нужен – для многих остается неизвестным. И это хорошо. Значит, у малыша не обнаружили серьезных генетических заболеваний, которые сделают его жизнь сложнее.

Скрининг позволяет вовремя обнаружить отклонения и предпринять все меры, чтобы малыш рос здоровым и счастливым.

www.syl.ru

Смотрите также

• 
  Испания семейный отдых
• 
  Игрушки от 6 месяцев
• 
  Эозинофилы и моноциты повышены у ребенка о чем это говорит
• 
  Вазомоторный ринит психосоматика
• 
  Какой антибиотик дать ребенку
• 
  Что такое псевдотуберкулез
• 
  У ребенка 6 месяцев потеет голова во сне
• 
  Песок для детей который не рассыпается
• 
  Признаки сотрясение головного мозга у детей
• 
  Занятия с логопедом для детей 5 лет
• 
  Что такое воды у беременных