656010, Алтайский край, город Барнаул, ул.Эмилии Алексеевой, 53 корпус 1,39 корпус2 Телефон / Факс: +7 (3852) 22-62-77 [email protected]

Нанизм у детей


причины, признаки и лечение карликовости

На рост ребенка влияет много факторов – наследственность, питание, перенесенные заболевания, эндокринные сбои, врожденные аномалии развития. Отставание в росте на два средних отклонения от нормы называется низкорослостью. Нанизм у детей диагностируется, если ребенок начинает существенно не добирать положенные по возрасту сантиметры и его рост становится меньше на три и более средних отклонений от нормы. Мальчики подвержены этому недугу чуть чаще, чем девочки. Зависимости от расы или возраста не выявлено.

Почему рост ребенка замедляется

Нанизм развивается по многим причинам. Они делятся на 3 группы:

  1. Эндокринные – дефицит гормонов роста, щитовидной железы, инсулина, половых гормонов или их избыток, повышенная выработка глюкокортикоидов в коре надпочечников
  2. Соматические (не связанные с эндокринной системой) – хронические гипоксия, анемия, нарушения в процессе всасывания питательных веществ, болезни почек, печени, костной системы, нарушения в генетике и хромосомах, например, синдром Дауна сопровождается отставанием в росте
  3. Особенности развития – маленький рост всех членов семьи, позднее половое созревание

Однако главная ответственность все-таки возлагается на гормон роста, который синтезируется гипофизом. Такое отставание в увеличении размеров костей и органов называется гипофизарным нанизмом.

Причины гипофизарного нанизма и его виды

Сигнал в переднюю долю гипофиза о необходимости синтезировать гормон роста (соматотропин или СТГ) посылается из гипоталамуса. После этого запускается механизм распределения и усвоения соматотропина костями, органами, тканями и мышцами. Если в любом звене этой цепи возникает сбой, то ребенок перестает расти. В зависимости от причин, вызвавших гипофизарный нанизм у детей, заболевание имеет 3 вида:

  • врожденный недостаток гормона роста – возникает из-за наследственности, аномалий в строении и развитии гипоталамуса или гипофиза, недостаточной выработке в гипоталамусе стимуляторов синтеза СТГ;
  • приобретенный дефицит гормона роста – возникает из-за опухолей мозга, травм, инфекционных и сосудистых заболеваний ЦНС, токсических отравлений, облучения радиацией;
  • гормон роста вырабатывается, но является биологически неактивным, либо он не воспринимается костями, органами или тканями

Как распознать гипофизарный нанизм

При рождении у ребенка отсутствуют отклонения в параметрах физического развития. Только в 2-3 года дети начинают резко отставать в росте от своих сверстников, при этом все части тела ребенка остаются пропорционально развитыми – они только перестают расти.

Появляются и другие признаки:

  • замедляется темп роста – он становится меньше 4 см в год;
  • замедляется созревание костной ткани;
  • лицо приобретает кукольное выражение – черты становятся мелкими, переносица западает, форма круглой;
  • волосы истончаются;
  • голос становится высоким;
  • часто появляется избыточный вес;
  • может наблюдаться гипопитуитаризм – синдром, характерный для снижения выработки гипофизом всех гормонов;
  • у подростков замедляется процесс полового созревания – он начинается, когда заканчивается формирование костной ткани;
  • нарушение зрения, тошнота, головные боли при опухолях мозга.

Несколько слов о гипопитуитаризме

В переднем отделе гипофиза продуцируется 6 гормонов. Соматотропин отвечает за рост человека, адренокортикотропин гасит стрессы и стимулирует сердечную деятельность, пролактин, фоллитропин и лютропин регулируют половое созревание и способность к деторождению, тиротропин запускает синтез гормонов щитовидной железы. Если развивается гипопитуитаризм, то снижается синтез всех гормонов. Полная остановка выработки гормонов называется пангипопитуатаризмом. Именно поэтому при гипофизарной карликовости присутствуют или проявляются со временем изменения в организме, характерные для дефицита всех вырабатываемых гипофизом гормонов, например:

  • замедление полового созревания;
  • отставание в умственном и физическом развитии – при снижении выработки тиротропина.

Диагностика заболевания

При первых же подозрениях на развивающуюся у ребенка карликовость необходимо обратиться ко врачу. Обследование проводят педиатр, генетик, ортопед, невропатолог. Для постановки диагноза применяются следующие методы:

  1. Осмотр ребенка, измерение и сравнение параметров тела с возрастными нормами – выявляется замедление темпов роста на 4 см при нормальных пропорциях всего тела
  2. Опрос родителей об имеющихся симптомах, а также их динамике
  3. Определение костного возраста – имеется отставание от хронологического возраста на 2 года, выявляется путем рентгенографии костей
  4. Анализ крови на количество гормона роста
  5. Исследование мозга – рентген, МРТ, компьютерная томография – проводится для выявления опухолей мозга в районе гипофиза, определения параметров турецкого седла, которое при гипофизарном нанизме уменьшено

При постановке диагноза очень важно дифференцировать, то есть отличить заболевание от других недугов. Необходимо исключить наличие семейной низкорослости, при которой все показатели, кроме роста, находятся в пределах нормы. Если ребенок родился с весом менее 1500 г, то в течение всей его жизни будут сохраняться замедленные темпы развития, в том числе и задержка роста, при этом других отклонений наблюдаться не будет. Необходимо выявить или опровергнуть наличие заболеваний, не связанных с эндокринной системой, патологий опорно-двигательного аппарата, хромосомных синдромов, при которых замедляется рост, наличие опухолей мозга, дефицита гормонов щитовидки.

Как лечится нанизм

Лечение врожденного дефицита соматотропина целесообразно проводить в тот момент, пока не закрылись костные зоны роста, то есть до момента полового созревания. Гормональная терапия проводится до момента полного окостенения или достижения ребенком социально-приемлемого роста. Для девочек он составляет 155 см, а для мальчиков – 165 см. Детям прописывается гормон роста. Обязательным условием лечения является правильное питание и прием необходимых витаминов.

Если выявлено нарушение выработки гипофизом всех гормонов, то эндокринолог предлагает схему лечения с выравниванием общего фона. Половые гормоны прописываются мальчикам с 15-ти лет, девочкам с 16-ти и принимаются ими всю жизнь в разных дозировках во время и после полового созревания.

Лечение приобретенного гипофизарного нанизма зависит от причины, его вызвавшей – опухоли, инфекции, травмы, облучения.

Прогнозы выздоровления

За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см, причем максимальный рост обозначится в первые полгода терапии. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.

Прогнозы лечения приобретенного нанизма зависят от причины, его вызвавшей, необходимости хирургического вмешательства и его эффективности.

Комментирует наш специалист

У детей гипофизарный нанизм выявляется в возрасте 2-4 лет, а его врожденная форма успешно лечится. На данный момент профилактики против этого заболевания не существует. Так как закладка гипофиза происходит на ранних сроках беременности, то будущей маме необходимо избавиться от вредных привычек еще до ее наступления и вести здоровый образ жизни на всем ее протяжении.

Большое значение имеет отношение родителей к детям, у которых диагностирована карликовость. Современная медицина позволяет ребенку преодолеть задержку роста, достигнуть половозрелости, получить образование и найти достойную работу. Задача родителей помимо выполнения всех предписаний врача заключается в создании благоприятной психологической обстановки дома и помощи ребенку в социальной адаптации.

lecheniedetok.ru

симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма.

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека. Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем. В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Что такое гипофизарная карликовость

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли. Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов. Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР). Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом. Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР). Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма

Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений. В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии. Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

  • генетикой;
  • травмой гипофиза;
  • хирургическим вмешательством в область гипофиза;
  • опухолями центральной нервной системы;
  • травмами органов центральной нервной системы;
  • облучением центральной нервной системы;
  • лейкозом.

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту. В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии). Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

Когда обращаться к врачу

К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества. Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз. Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз для жизни и трудоспособности

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей. Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях. Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер. Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов. Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Дети с гипофизарной карликовостью меньше, чем другие дети, но они так же интеллектуально развиты и могут прожить долгую и здоровую жизнь. Важно, чтобы родители не ставили заниженную планку ожиданий своему ребенку с гипофизарной карликовостью только потому, что их ребенок выглядит моложе, чем на самом деле. Общение с ним должно соответствовать фактическому возрасту ребенка. Дети с гипофизарной карликовостью могут столкнуться с необдуманными комментариями других в отношении их, и от реакции родителей на такие замечания сильно зависит их самоидентификация.

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Адренокортикотропный гормон (АКТГ), называемый также адренокортикотропин или кортикотропин вырабатывается гипофизом для стимуляции коры надпочечников и высвобождения различных кортикостероидных гормонов.

Антидиуретический гормон (АДГ), называемый также вазопрессин, действует на почки, регулируя водный баланс.

Краниофарингиома — опухоль в районе гипофиза в краниофарингальном канале, что зачастую приводит к повышению внутричерепного давления.

Депривационная карликовость – это заболевание, характеризующееся эмоциональными нарушениями, связанными с маленьким ростом и нарушениями функции гипофиза.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — гормон гипофиза, стимулирующий у женщин образование зрелых яйцеклеток (фолликул) в яичнике, а у мужчин — выработку спермы.

Гормон роста — гормон, который, в конечном счете, стимулирует рост. Другое называние соматотропин.

Гормон — химический вестник, выделяемый железой или органом и вбрасываемый в кровь. Он путешествует через кровоток к удаленным клеткам, где и оказывает нужное воздействие.

Лютеинизирующий гормон — гормон, выделяемый гипофизом, который регулирует менструальный цикл и овуляцию у женщин. У мужчин отвечает за выработку тестостерона.

Окситоцин — это гормон, который стимулирует матку, готовя ее к деторождению и молочные железы к выработке молока.

Пангипопитуитаризм – генерализованное снижение выработки всех гормонов передней долей гипофиза.

Пролактин — гормон, который помогает грудным железам во время беременности подготовиться к выработке молока.

Период полового созревания — точка в развитии, когда закладывается физическая способность к воспроизводству. В пубертате начинают работать гонады, появляются вторичные половые признаки.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон гипофиза, который стимулирует работу щитовидной железы в плане выработки гормонов, регулирующих обмен веществ. Другое название тиреотропин.

Меня зовут Юлия. Свою жизнь я решила связать с медициной, а именно с педиатрией. Моя любовь к деткам безгранична. Могу сказать, что мне в жизни повезло. Оцените статью: Поделитесь с друзьями!

pediatriya.info

🤰 КАРЛИКОВОСТЬ У ДЕТЕЙ - ВИДЫ, ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ И ЛЕЧЕНИЕ

Содержание:

В этой статье

  • Что такое карликовость?
  • Типы карликовости
  • Причины карликовости у детей
  • Симптомы карликовости
  • Как диагностировать карликовость?
  • Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?
  • Как лечить карликовость у детей?
  • Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Карликовость - это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Проблема с этим условием состоит в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Тем не менее, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.

Что такое карликовость?

Карликовость - это состояние, при котором ребенок не вырастает до роста среднего человека и остается ниже роста 4'10 ''. Состояние является генетическим, поэтому предотвратить его невозможно. Люди, затронутые этим заболеванием, имеют средний рост 4 фута. Обычно «маленький человек» или «невысокого роста» предпочитают ссылаться на этих людей, а не на «карлика».

Типы карликовости

Карликовость обычно можно разделить на два типа, а именно:

1. Пропорциональная карликовость

Этот тип карликовости обычно возникает в результате дефицита гормонов у детей. Части тела ребенка пропорциональны друг другу, что означает, что ребенок будет выглядеть нормально, за исключением его невысокого роста. Его голова и конечности будут в правильной пропорции. Пропорциональную карликовость можно лечить с помощью гормональных инъекций на регулярной и контролируемой основе, так как это происходит из-за дефицита гормонов.

2. Непропорциональная карликовость

Непропорциональный карликовость является распространенным типом карликовости и виден, поскольку части тела не пропорциональны друг другу. В большинстве случаев карликовость является результатом состояния, называемого ахондроплазией, это приводит к тому, что длина конечностей заметно короче, но на длину туловища это сильно не влияет. Поэтому это легко видно у ребенка. Голова больного ребенка также намного больше по сравнению с его телом.

Причины карликовости у детей

Есть много причин карликовости у детей, некоторые из которых упомянуты ниже:

1. Ахондроплазия

Как уже упоминалось выше, ахондроплазия - это состояние, которое возникает в результате генетических нарушений у детей. Около 80% детей, страдающих этим расстройством, могут проявлять карликовость, поэтому можно сказать, что это состояние вызывает карликовость у детей. С этим условием связан один незатронутый и один мутированный ген, который является наиболее распространенной причиной карликовости у детей.

2. Хромосомные аномалии

Генетические аномалии характеризуются дефектными хромосомами и не могут быть предотвращены каким-либо образом. Карликовость является одной из таких аномалий, когда у родителей может быть два нормальных гена, но ребенок в любом случае может иметь низкий рост.

3. Синдром Тернера

Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.

4. Дефицит гормона роста

У детей, у которых карликовость вызвана дефицитом гормона роста, наблюдается пропорциональный карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть как маленький с точки зрения роста. С этим карликовостью можно регулярно бороться с гормональными инъекциями во время взросления, но причины его возникновения пока не найдены.

5. Гипотиреоз

Щитовидная железа помогает в регуляции гормонов роста, поэтому, если она не вырабатывает достаточное количество гормонов с раннего возраста, результатом может быть карликовость у ребенка. Этот тип карликовости сопровождается несколькими симптомами, такими как низкая энергия, опухшие черты лица и когнитивные проблемы у ребенка.

6. Внутриматочная задержка роста

Еще одна распространенная причина соразмерного карликовости у детей, это происходит в утробе матери. Ребенок может вырасти на полный срок в утробе матери, но он меньше среднего размера.

Симптомы карликовости

У младенцев есть несколько признаков карликовости, которые могут дать вам представление о том, влияет ли это состояние на вашего ребенка или нет.

  • Конечности значительно короче и несоразмерны.
  • Локти имеют ограниченную подвижность.
  • Пальцы короткие.
  • Между кольцом и средним пальцем большое расстояние.
  • Ноги склонены.
  • Нижняя часть спины развивается, чтобы колебаться.
  • Голова непропорционально велика по сравнению с телом.
  • Лоб тоже большой.
  • У моста сплющен нос.
  • Есть дефекты в бедре ребенка.
  • Нога имеет искривленную внешность.
  • Скулы уплощены.
  • Шея короткая.
  • Позвоночник искривляется около плеч, что приводит к ожогу.
  • Скорость роста медленная.
  • Половое развитие задерживается.


Как диагностировать карликовость?

Диагностика карликовости у ребенка может быть сделана прямо во время родов или даже с помощью УЗИ во время беременности. Несколько симптомов, которые его выдают, включают в себя выпуклые челюсти и зубы, которые не выровнены и имеется искривление в форме позвоночника.

В случае карликовости из-за недостатка гормонов роста он не будет виден ребенку, пока ему не исполнится 2-3 года. Некоторые другие бесплатные симптомы этого состояния включают снижение иммунитета и задержку двигательных навыков у ребенка. Интеллект также может быть нарушен, и ребенок может даже ходить с легкой походкой.

Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?

Иногда есть несколько осложнений, связанных с карликовостью, которые заключаются в следующем:

  • Артрит
  • Согнутые ноги
  • Стеноз позвоночника (давление на спинной мозг)
  • Спинальное давление у основания черепа
  • Избыток мозговой жидкости
  • Задержка в развитии двигательных навыков
  • Апноэ сна
  • Прибавка в весе при нагруз

ru.momkidzone.com

Гипофизарный нанизм - причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

Общие сведения

Гипофизарный нанизм – клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин. Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Гипофизарный нанизм

Причины

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:

  • Опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или других отделов головного мозга (например, глиоме зрительного перекреста).
  • Травмах мозга. В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно-мозговые травмы, родовые травмы, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах,
  • Прочих церебральных заболеваниях: нейроинфекциях (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунном гипофизите, гидроцефалии, аневризмах сосудов гипофиза и т. д.
  • Токсическом поражением гипофиза. Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения (при лейкемии, ретинобластоме, пересадке костного мозга и т. д.).

3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Классификация

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:

  • гипофизарный нанизм
  • микседематозный (тиреогенный) нанизм
  • надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников)
  • нанизм, связанный с поражением вилочковой железы
  • инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации)
  • нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста.

Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:

От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Симптомы гипофизарного нанизма

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме – 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин - 120 см. Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек - аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам - малые дозы эстрогенов.

В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам - андрогенов пролонгированного действия.

При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина - его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников - глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

www.krasotaimedicina.ru

Нанизм у детей | | Сайт о здоровье

     Нанизм у детей способен серьезно нарушить процессы взросления. Мы всегда с умилением смотрим как растет и развивается наш малыш, познает новый мир и открывает для себя все новые горизонты. Организм крохи развивается очень быстрыми темпами, становясь крупнее, приобретая новые функции и знания. Рост и развитие человека являются нередко индивидуальными факторами и складываются из питания, гормонального фона, степени развитости определенных систем организма и их взаимодействия. С точки зрения биологического прогресса прерогатива в этом вопросе принадлежит именно гормональному регулированию процесса. Гормон роста детей именуемый соматропином наряду с другими тропными единицами регулирует процессы взросления в организме и степень развитости ребеночка. Нарушение роста у детей – довольно широко встречаемая проблема, часто имеющая под собой наследственную причину, и приводящая к развитию карликовости у детей или как ее еще называют гипофизарный нанизм у детей. Поговорим подробнее про эту болезнь, и основных причинах вызывающих ее.
     Нанизм у детей является заболеванием эндокринной системы определяемый нарушением или почти полным прекращением синтеза гипофизом гормонов соматропина, ТТГ, АКТГ, ГТГ, что приводит к серьезным задержкам и нарушению развития скелетной системы, внутренних органов и систем. Заболевание это довольно редкое, и его встречаемость составляет примерно один случай на 15 000.

Нанизм у детей является врожденным недугом, и обусловлен тремя основными группами факторов:

  • приобретенным гипосоматотропным состоянием
  • резистентностью тканей к воздействию соматропина
  •  врожденным дефицитом соматропина.

     Определяющим фактором здесь выступает именно врожденный дефицит ростового гормона, что часто обусловлено генетическими дефектами(мутациями) и аномалиями и патологиями развития гипоталамо-гипофизарной системы приводящих к развитию аплазиии, гипоплазии или эктопии гипофиза. Резистентность тканей к воздействию соматропина имеет под собой природу дефицита соматропин рецепторов и биологической инфантильностью самого соматропина по отношению к тканям организма малыша. Приобретенная форма гипофизарного нанизма у деток связана с такими проблемами как нейрофиброма, аденома гипофиза, герминома , а также всяческими опухолевыми образованиями головного мозга.
     Изначально нарушение роста у детей не заметно, и малыш часто рождается с вполне хорошими показателями, проявляться карликовость начинает ближе к трехлетнему возрасту. Наиболее часто это заметно по ростовым характеристикам, которые снижаются с положенных 7-8 см./год до 1-2 см./год. Кроха с диагнозом нанизм не сможет перешагнуть планку роста в 130 см и останется карликом. Помимо этого страдают кожа(становится сухой, имеет желтоватый или бледный оттенок), волосы(часто редкие и тощие, слабые и ломкие), слабо развитое непропорциональное тело(от худобы до локальных жировых отложений), нарушение полового созревания(аменорея, микромастия, гипоплазия матки, гипоплазия яичек, крипторхизм). Гипофизарный нанизм у детей накладывает свой отпечаток на все системы организма и меняет функционал многих из них.
     Недуг имеет массу подвидов, и для его точной диагностики необходимо пройти серию лабораторных исследований, включающих определение характеристик инсулиноподобного фактора роста. Основа лечения карликовости у детей представлена заместительной терапией гормонов роста, которую обычно проводят курсами в 60-90 дней, фиксируют результаты и повторяют снова при необходимости. Нередко применяются анаболические стероиды(ретаболил, нероболил и другие), оказывающих стимулирующее действие на созревание и синтез определенных белков и гормонов. Этими препаратами лечение проводят уже в более старшем возрасте при достижении дитем 6-7 летнего возраста. Лечение ведется несколько лет для закрепления результата. Заместительная гормональная терапия способна притормозить развитие нанизма и сделать человека самостоятельным и социально полезным, поддерживать его уровень физического и умственного развития на должном уровне, при этом пациент находится на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога, и должен посещать его не реже 5-6 раз в год.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

LiveJournal

Одноклассники

ghhg.org

Гипофизарный нанизм у детей: симптомы и лечение

Невозможно представить состояние родителей, которых переполняют чувства  безысходности, отчаянья, горя, когда они начинают замечать у своего малыша, рожденного здоровым, с нормальным весом и ростом, признаки гипофизарного нанизма. Гипофизарный нанизм у детей – это серьезное заболевание эндокринной системы, в основе которого лежит отклонение в синтезировании гормона роста в гипофизе. Это приводит к остановке или задержке роста всего скелета и  органов.

 Что представляет собой гипофизарный нанизм?

У каждого человека в основании мозга расположен гипофиз –питуитарная железа небольших размеров, которая вырабатывает разные гормоны. Гипофиз имеет две долевых области – переднюю и заднюю. Задняя доля железы  отвечает за выработку двух гормонов – окситоцина и вазопрессина. В передней доле железы синтезируются шесть гормонов: тиреотропин, кортикотропин, пролактин, лютеин, фолликулостимулирующий гормон и соматотропин (гормон роста).

Процесс роста развивается в гипоталамусе – маленьком органе в нижней части  мозговой доли. Гипоталамус вырабатывает гормон, регулирующий производство других видов гормонов. В передней доле железы  высвобождается гормон роста. Он активно начинает действовать на печень. В печени образуется  инсулиноподобный фактор роста, способствующий укреплению и  росту костей и внутренних органов.

Если на каком-либо этапе происходит сбой, то рост организма замедляется, приостанавливается. Карликовость может возникнуть из-за дефицита какого-либо гормона, из-за недостаточно активного отклика рецепторов клеток, из-за сбоя гормональной стимуляции. Так начинается гипофизарный нанизм у детей.

 Причины заболевания

 Как было сказано выше, карликовость может развиться из-за любой аномалии в работе гипофиза. У детей чаще всего это заболевание характеризуется недостаточным производством гормона роста в передней доле гипофизной железы. На 27000 рождений приходится один малыш с данным недугом. Причем у мальчиков гипофизарный нанизм встречается чаще, чем у девочек.

В медицине установлены некоторые причины развития карликовости у детей:

  • генетическая наследственность,
  • травмы гипофиза,
  • хирургическое вмешательство в доли гипофиза,
  • опухоли в гипофизе,
  • опухоли в  нервной системе,
  • облучение ЦНС,
  • лейкоз.

 Признаки заболевания

 Во многих случаях гипофизарный нанизм начинает развиваться на третьем году жизни детей. До двух – трех лет малыш, как правило,  соответствует нормам физического развития и ничем не отличается от своих сверстников. Затем родители начинают замечать, что у их малыша замедляется рост. Вместо 7-8 см за год ребенок растет только  на 1,5 -2 см. Ребенок может жаловаться на головную боль, на тошноту, на ухудшение зрения, на раздвоенность видения. Родителям необходимо  скорее обратиться к специалистам.

 Диагностика заболевания и его лечение

Уровень гормона роста возможно определить по анализу крови. Также врачи назначают рентгенографию кости руки, по которой измеряют фактический рост костной массы. Ребенку назначают томографию головного мозга, чтобы исключить наличие опухоли гипофиза.

После подтверждения диагноза детский эндокринолог делает назначение: ребенку проводят заместительную терапию. Такая терапия эффективна до момента сращивания пластинок кости. Если пластины уже подверглись деформации, ускорить рост малыша не получится. Такую терапию необходимо провести до момента полового созревания. В противном случае она малоэффективна.

Родители должны тщательно следить за развитием и ростом ребенка. При первых признаках гипофизарного нанизма необходимо срочно обратиться к специалистам.

zdorovye-rebenka.ru

Гипофизарный нанизм – симптомы и признаки у детей и взрослых — MED-anketa.ru

Карликовость или гипофизарный нанизм – это эндокринное заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение продуцирование гормона роста соматотропина в гипофизе. Патология представляет собой задержку роста скелета, внутренних органов. Гипофизарная карликовость характеризуется низкорослостью, физическим недоразвитием.

Формы гипофизарного нанизма

Этиологические факторы развития гипофизарной карликовости часто нарушают синтез не только соматотропина, но и других гормонов гипофиза и гипоталамуса, в связи с этим в клинической практике выделяют две основные формы заболевания:

  • Чистая. Характеризуется хронической недостаточностью только соматотропина или наличием резистентности к нему у органов и тканей.
  • Смешанная. К нехватке соматотропина присоединяется недостаток гормонов щитовидной железы (тироксина, трийодтиронина) или половых гормонов (эстрогена, тестостерона, эстрадиола и др.).

Как проявляется гипофизарный нанизм у детей

Как правило, при гипофизарном нанизме дети рождаются с нормальными показателями роста и веса. Задержка физического развития начинает проявляться к возрасту 2 лет и постепенно нарастает. Скорость роста у детей с карликовостью не превышает 1,5-2 см в год. Первыми признаками гипофизарного нанизма у детей являются очень тонкие, бледные кожные покровы и недоразвитие подкожно-жировой клетчатки при сохраненном достаточном питании.

У новорожденных

Заболевание, как правило, является генетическим и недостаток выработки соматотропина присутствует с рождения. Дети, страдающие нанизмом, вялые, сонные, не реагируют на внешние раздражители, мало едят, часто отказываются от груди. Внешний вид новорожденных практически не имеет отклонений от нормы.

У детей старше 2 лет

Отличительной чертой заболевания у детей старше 2 лет являются сохраненные пропорции верхних, нижних конечностей, головы, туловища при их меньшем размере. Кроме того, отставание ребенка в росте сопровождается следующими признаками:

  • маленькое круглое лицо;
  • большой выступающий лоб;
  • приплюснутая спинка носа;
  • кожные покровы тонкие, бледные, сухие;
  • непропорциональное отложение жира;
  • слаборазвитые мышцы;
  • недоразвитые половые органы.

Признаки карликовости

Характерные внешние симптомы патологии одинаковы для всех форм заболевания, но при смешанных типах гипофизарного нанизма к имеющейся клинической картине присоединяются соответствующие симптомы недостаточного функционирования щитовидной железы или выработки половых гормонов.

При чистой форме

У взрослых людей, страдающих чистой формой гипофизарного нанизма, рост не превышает 135-140 см. Нередко наблюдается высокий тембр голоса, тонкие, редкие волосы на голове, слабое развитие подкожно-жирового слоя или ожирение, снижение остроты зрения, недоразвитие зубов, замедленный процесс окостенения, артериальная гипотония. Иногда наблюдается хрупкость костей, частые воспаления суставов.

При смешанной

Заболевание, при котором к недостатку выработки гормона роста присоединяется пониженная функция щитовидной железы или половое недоразвитие, характеризуется присоединением дополнительных системных симптомов. Клиническая картина патологии при этом вариативна, зависит от степени выраженности дефицита гормонов, этиологии нанизма, возраста и пола больного.

С пониженной функцией щитовидной железы

К общеизвестным признакам чистой формы заболевания при пониженной функции щитовидной железы (гипотироидизме) присоединяются следующие симптомы:

  • утолщение кожных покровов;
  • шелушения кожи;
  • круглое отечное лицо;
  • узкие глазные щели;
  • тонкие сухие волосы;
  • брадикардия;
  • склонность к ожирению;
  • снижение интеллекта, памяти.
С половым недоразвитием

До подросткового возраста развитие заболевание не отличается от чистой формы патологии. Особенность нанизма с половым недоразвитием является нарушение формирование как первичных, так и вторичных половых признаков.

У мужчин

У женщин

  • отсутствие оволосения по мужскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • крипторхизм;
  • неопущение яичек в мошонку;
  • микропенис.
  • аменорея;
  • микромастопатия;
  • малые размеры половых губ;
  • гипоплазия матки, яичников;

Видео

med-anketa.ru


Смотрите также