.png){kind=small}
|
656010, Алтайский край, город Барнаул,
ул.Эмилии Алексеевой, 53 корпус 1,39 корпус2
Телефон / Факс: +7 (3852) 22-62-77
[email protected]
|
Болезнь бабочки что этоСиндром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, симптомы, лечениеСиндром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных. Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных. Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту. Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек. Формы
Морфологические формы синдрома бабочки:
Причины
Патогенетические звенья синдрома бабочки:
В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка. Симптоматика
Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.
Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет. Осложнения синдрома бабочки:
Диагностика
Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:
Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью. Лечение
Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.
К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.  бинтование ребенка с синдромом бабочки Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду. Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.
Видео: о людях с синдромом бабочкиsindrom.info что она представляет собой, причины появления, лечение и прогноз у детейБуллезный эпидермолиз является страшным заболеванием. Детей, которые страдают от него, сравнивают с бабочками из-за хрупкости кожного покрова. Эта болезнь может быть врожденной и приобретенной, при которой на коже образуются многочисленные пузырьки с кровянистым или прозрачным содержимым. Сначала они начинают мокнуть, а потом превращаются в незаживающие эрозии. Такое заболевание является неизлечимым и часто заканчивается летальным исходом. Что такое буллезный эпидермолиз?Понятие буллезный эпидермолиз подразумевает целый комплекс кожных заболеваний, носящих генетический характер. При таком заболевании на слизистых и коже образуются пузырьки. Появляются они даже при незначительной травматизации или давлении на кожный покров. Если говорить простым языком, кожа малыша, больного буллезным эпидермолизом, напоминает очень нежные крылья бабочки. Происходит это из-за того, что у больных детей между внешним и внутренним кожным слоем отсутствуют специальные волокна, возникающие при взаимодействии белков. В народе называют такую болезнь «синдромом бабочки». Чаще всего она имеет врожденный характер, спровоцированной мутациями в генах. При таком заболевании дети могут не дожить даже до трехлетнего возраста. СимптомыОсновное проявление недуга – пузырьки на кожном покрове. Появляются они в результате силового воздействия на кожу (удара, трения), но обычно бывает достаточно и легкого прикосновения. Ребенок не может носить одежду, потому что даже натуральные и бесшовные ткани, соприкасаясь с хрупкой кожей, приводят к образованию пузырьков. Возникают пузыри на коже и слизистых оболочках полости рта, пищеварительного тракта, из-за чего прием грубой не перетертой пищи может нанести травму. В крайне тяжелых случаях малыши не могут даже пить молоко из-за сильной боли, погибая «голодной» смертью. Пузыри наполнены кровянистым или прозрачным содержимым. Они очень болезненны, но когда вскрываются, то жидкость изливается, боль уменьшается, а сами они заживают. ФормыТермин буллезный эпидермолиз включает в себя несколько форм патологии, отличающихся течением, проявлениями и прогнозом. Простая врожденная формаТакой недуг считается менее опасным и передается из поколения к поколению. Диагностируется болезнь бабочки сразу после рождения ребенка или через несколько дней, причем мальчики болеют чаще девочек. Простая форма проявляется пузырьками, заполненных серозной жидкостью. Локализуются они на участках кожи, подвергшихся давлению или трению. Основным травмирующим фактором являются роды. Пузырьки у детей-бабочек возникают в местах, которые непосредственно соприкасались с родовыми путями. Высыпания бывают размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Соседние участки кожи остаются неизменными. Чаще всего пузырьки появляются:
Слизистые тоже поражаются, но гораздо реже. Совершенно здоровыми остаются ногти. Вскрываются пузырьки естественным или искусственным путем. Когда они исчезают, после них не остается дефектов на коже, но может присутствовать временная пигментация. При такой форме болезни ребенок развивается нормально. Дистрофическая формаЭто более опасная форма синдрома бабочки. Возникает она через несколько дней после рождения. Появляться пузырьки могут совершенно спонтанно, иногда они бывают наполнены кровавым содержимым. Когда они вскрываются, то приводят к образованию рубцов или язв. Поражается кожный покров и слизистые оболочки, а также ногти. Развитие ребенка только в некоторых случаях остается нормальным. Довольно редко при дистрофической форме наблюдается отторжение частей тела. Особенно сильно страдают фаланги пальцев. Могут развиться гипотрихоз и зубные аномалии. Дети с таким диагнозом не могут противостоять инфекционным заболеваниям. Злокачественная формаЭто смертельная форма болезни бабочки. Диагностируется она сразу после рождения малыша и характеризуется наличием кровоточащих ранок по всему телу. Возникают пузырьки и на слизистых оболочках внутренних органов. Обычно ребенок сразу же заражается пневмококковой инфекцией, которая приводит к сепсису и летальному исходу. Можно ли вылечить эту патологию?Синдром бабочки вылечить невозможно, но при простой форме можно надеяться на благоприятный прогноз. В этом случае, медики и родители должны оказывать малышу симптоматическую помощь. Заключается она в том, что проводится обработка пораженных участков кожи для предупреждения гнойных осложнений. Они могут представлять серьезную опасность для ребенка, особенно очень маленького. Перед тем, как надеть на малыша какую-либо одежду, даже нательное белье, его перевязывают специальными бинтами, не прилипающими к кожному покрову. Это очень длительный и кропотливый процесс, иногда отнимающий несколько часов. В тяжелых случаях перевязки выполняют 2 – 3 раза в день. При этом обязательно используют специальный увлажняющий крем. Он жизненно важен для детей с очень тонкой кожей. Наружный уход за кожным покровом ребенка-бабочки заключается в следующем:
Хороший результат при уходе за ребенком с синдромом бабочки показывает физиолечение. Прогнозы
Дети-бабочки ничем не отличаются от сверстников в физическом и умственном развитии. Хотя болезнь и откладывает свой отпечаток, но при создании безопасной среды и обеспечении хорошего ухода ребенка можно оградить от мучительной боли и сделать его жизнь немного комфортной. Критическим периодом является возраст до трех лет, когда малыш еще не осознает, что ему нельзя ползать или тереть щеки или глаза. Когда ребенок взрослеет, то кожа начинает грубеть, становясь более устойчивой, но так и не достигая прочности кожного покрова среднестатистического человека. Прогноз при диагнозе буллезный эпидермолиз обычно неблагоприятный, ведь заболевание является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни. Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами. После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с буллезным эпидермолизом любая травма кожи может стать смертельной. Таким образом, буллезный эпидермолиз является очень опасным недугом, часто приводящим к летальному исходу. Ребенок сильно страдает, так как из-за незаживающих язв на коже он даже не может носить одежду. Если существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, то родителям нужно с особой ответственностью подходить к вопросу планирования детей. mama.guru когда кожа не выполняет своих функций Что такое болезнь бабочки у людейЗа последние десятилетия все больше профессионалов в сфере здравоохранения проявляют заинтересованность в повседневном уходе за детьми и взрослыми с буллезным эпидермолизом и активно участвуют в нем сами для улучшения и повышения продолжительности жизни людей с этим диагнозом. Еще недавно наблюдение за больными осуществляли преимущественно врачи-дерматологи и педиатры, теперь же значительные успехи в ведении пациентов в неонатальном периоде и в младенчестве привели к тому, что даже дети с тяжелыми формами эпидермолиза доживают до совершеннолетия. Что это за болезнь?Буллезный эпидермолиз - это такая группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, для которой характерно образование на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозивных разрушений в результате малейших травм (иное название - «синдром бабочки»). Различные формы буллезного эпидермолиза могут сопровождаться разнообразными внекожными осложнениями, в частности, образованием пузырей и эрозий на роговице и слизистых, гипоплазией эмали, стенозами и стриктурами органов дыхательной, пищеварительной и мочеполовой систем, мышечной дистрофией и злокачественными опухолями. Первостепенной задачей дерматологов и неонатологов является постановка точного диагноза и назначение соответствующего ухода за кожей. Но не менее важным является и лечение внекожных осложнений для обеспечения детям высокого качества жизни. Проявления буллезного эпидермолиза многообразны, поэтому для оптимального ухода необходим специализированный многопрофильный центр, в котором работают врачи всех специальностей, хорошо знакомые с этим заболеванием. Каковы причины возникновения болезни?Причина буллезного эпидермолиза – наследственная предрасположенность. Все заложено на генном уровне, так как происходит мутация в генах, кодирующих структурные белки кератиноцитов и базальной мембраны кожи и слизистых. Общее свойство этих белков - их участие в создании прочных связей между эпителием и базальной мембраной или внеклеточным матриксом. К настоящему времени выявлены мутации более чем в десяти генах. Характер мутаций и, в ряде случаев, их локализация могут определять тяжесть разных клинических проявлений буллезного эпидермолиза, хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом в рамках основных типов БЭ нет. СимптомыСимптоматика данного заболевания очень обширная. Ее можно разделить на кожные и внекожные проявления и осложнения. Кожные проявления и осложнения:
Внекожные проявления и осложнения поражают:
fcdo.ru что это. Что такое болезнь бабочки, как проявляется синдром? Что такое синдром бабочки у ребенкаВ нашей стране буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков. Характеристика болезниДети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными - от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.
Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений . Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению. Главная цель лечения - максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.
КлассификацияБуллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары . Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса. Помимо простого вида болезни, существуют:
Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:
ПричиныБолезнь появляется по причине мутации 10 генов Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма . К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся по 2s5.ru Люди бабочки заболевание. Болезнь бабочки: симптомы и методы леченияБуллёзный эпидермолиз - это редкая и страшная болезнь, при которой поражаются кожные покровы, а иногда и слизистые оболочки. По всему миру детишек, страдающих этим недугом, принято называть «бабочками». Сравнение не случайно, ведь их кожа тонка и очень хрупкая, подобно крылу насекомого. Любые неосторожные прикосновения причиняют малышу боль и оставляют раны. Дети - бабочки страдают не только от своего диагноза, но и от отсутствия знаний у персонала больниц. Первые травмы ребёнок получает ещё в родильном доме. Иногда они даже несовместимы с жизнью. У буллёзного эпидермолиза множество форм, но все они неизлечимы. Врач-педиатр
Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса. Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз. Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью. В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей. К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом. Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова. Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином. За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя. Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме. В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат струк 9860494.ru Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие. Жестокая загадка природы
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями. Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда. Трудности, которые приходится преодолеватьБолезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу. Страдания от незнанияДействительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание — не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны. Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие — купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны. Мамина боль так же безгранична, как и любовьДети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание. Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей. Детям-бабочкам может помочь каждыйГод назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы — по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь. Для тех, кто столкнулся с бедойСотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http://deti-bela.ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше! Девочки! Давайте делать репосты. Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы! Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас ;-) Gnomik.ru © www.gnomik.ru Мальчик бабочка болезнь. Болезнь бабочки: что этоВ нашей стране буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков. Характеристика болезниДети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными - от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.
Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений . Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению. Главная цель лечения - максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.
КлассификацияБуллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары . Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса. Помимо простого вида болезни, существуют:
Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:
ПричиныБолезнь появляется по причине мутации 10 генов Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма . К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1. В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.
Симптомы буллёзного эпидермолизаГлавный симптом буллёзного эпидермолиза - повышенная восприимчивость кожи При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная - начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела. Но к основным симптомам болезни следует отнести:
При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:
Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде - большая часть кожи на любом участке. Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние - также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.
ДиагностикаДля точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подв cinetoday.ru |
Заболевание проявляется сразу же после рождения. Еще во время прохождения по родовым путям у больных детей снимается кожа, словно у змеи. Чаще всего новорожденные, особенно с тяжелой формой патологии, погибают в первые дни или недели жизни.
Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
.png){kind=link}