Муковисцидозом это что за болезнь

что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

doctor-365.net

причины, симптомы, диагностика, лечение. Первые признаки муковисцидоза.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Андрей Виталёв 

При использовании материала активная ссылка на www.webmedinfo.ru обязательна.

www.webmedinfo.ru

что это за болезнь, симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

• дыхания;
• пищеварения;
• выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

• кожный покров тела человека — слегка солоноватая;
• масса тела — пониженная, худоба ниже нормы даже при здарвовм аппетите;
• нарушение нормальной деятельности желудка (диспепсия) — хронические поносы, большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• форсированный выдох через рот (кашель) – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые инфекции в органе воздушного дыхания у человека, включая пневмонию или бронхит
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• доброкачественные новообразования в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• выпадение прямой кишки

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

• легочная, бронхолегочная;
• кишечная;
• мекониевая непроходимость;
• смешанная форма – легочная и кишечная;
• атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

• беспокойство, плач ребенка;
• вздутие живота ярко выражено;
• сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

Рентгенологическое исследование показывает:

• вздутие петель тонкого кишечника,
• резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

• резкая бледность кожных покровов;
• синюшность конечностей или кожи в целом;
• одышка в спокойном состоянии;
• характерная форма грудной клетки – бочкообразная;
• деформация концевых фаланг пальцев кистей рук – «барабанные палочки»;
• пониженная масса тела в сочетании с падением аппетита;
• непропорционально худые конечности.

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Симптомы кишечной формы

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе.

Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять много жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Печень страдает застойными явлениями в желчном пузыре, обнаруживается значительное ее скопление, что влечет за собой развитие холестаза. Внешне данное явление выражается увеличением печени, желтушностью кожных покровов, сухостью кожи.

Смешанная форма

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

• тяжелые, затяжные воспаления легких, бронхов;
• тяжелый кашель;
• гипотрофия;
• вздутие живота, пищеварительные нарушения.

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения.

Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

• снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
• хронические рецидивирующие заболевания бронхов, легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
• панкреатит, диспептические жалобы;
• наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

• анализ пота на количество хлорида натрия;
• копрологическое исследование стула;
• молекулярные анализы с помощью полимеразной цепной реакции.

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

• дорогостоящий;
• малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей. Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

tvojajbolit.ru

что это за болезнь, симптомы, формы, лечение

Медицине известен весьма обширный список генетически обусловленных заболеваний. Одним из самых тяжелых является аутосомно-рецессивный муковисцидоз. Вот о нем-то мы сегодня и поговорим на alter-zdrav.ru, причинах возникновения, симптомах муковисцидоза, вариантах диагностики и лечения.

Что это за наследственная болезнь муковисцидоз

Муковисцидозом (МВ) называют мутацию одного гена, передающуюся наследственно и провоцирующую сгущение секрета и закупорку протоков всех жизненно-важных органов. Болезнь была впервые диагностирована американским врачом Дороти Андерсен в 1938 году. А истинная причина заболевания — мутированный ген, определена лишь в 1989 году.

Данный ген (муковисцидозный трансмембранный регулятор) у здорового человека контролирует межклеточную транспортировку таких ионов, как хлор и натрий. У больного человека их регулировка нарушена. Благодаря этому секрет, выделяемый органами, становится гуще и не может выполнять свои функции.

Пробки из секрета, образовавшиеся в протоках являются отличной средой для размножения болезнетворных микроорганизмов. Вследствие чего иммунитет человека сильно снижается, он регулярно и тяжело болеет и без лечения не может вести полноценную жизнь. Также это ведет к формированию полых полостей или содержащих жидкость (то есть кист). Поэтому муковисцидоз нередко называют кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis).

Есть у заболевания и еще одно более странное название  — болезнь соленого поцелуя, муковисцидоз в 18-19 веках так называют потому, что мать, поцеловав больного ребенка, ощущала на губах привкус соли, а бабки-повитухи таким деткам пророчествовали недолгую жизнь.

Наиболее подвержены заболеванию европейцы, особенно дети и подростки. Согласно статистическим данным около 5% всех больных муковисцидозом — это люди от 40 лет. Заболевание достаточно распространенное. Только в России один из 8000 новорожденных имеет мутировавший ген. В настоящее время патологию можно выявить еще в период внутриутробного развития на неонатальных скринингах. Но чаще муковисцидоз выдает себя в течение первых лет жизни ребенка.

Само заболевание не опасно для окружающих. Если больной принимает соответствующие лекарства, то он может заводить семью и детей, которые при правильном подходе рождаются здоровыми.

Данный ген находится в седьмой паре хромосом. Если мутировала одна хромосома из пары, то человек здоров, но является носителем патологии для своих потомков. Если оба родителя являются больными или носителями, то мутация гена у ребенка неизбежна.

Симптомы муковисцидоза и формы

Некоторое время назад считалось, что муковисцидоз поражает только дыхательную и пищеварительную систему. Но сейчас известно, что большинство органов подвергаются влиянию болезни и проявления ее многообразны. В зависимости от того, какая система организма человека поражена больше, выделяют несколько форм муковисцидоза.

Легочная форма (20%) муковисцидоза

1. Густым секретом закупориваются миниатюрные бронхи. Это приводит к нарушению процесса газообмена и последующей дыхательной недостаточности. Возможно развитие бронхоэктаз. Часто происходит активное размножение синегнойной палочки и стафилококка в очагах закупорки. Человек часто болеет простудными заболеваниями, хроническими синуситом и гайморитом, бронхитом, возникают полипоз носа, пневмония и пневмоторакс.
2. Одышка.
3. Кашель приступообразный, изматывающий. Иногда с отхождением мокроты, даже с примесью крови.
4. Свистящие хрипы в легких, дыхание жесткое. Особенно хорошо прослушиваются в периоды воспалительных процессов в легких.
5. Кожа бледная, имеет сероватый оттенок.
6. Характерными симптомами дыхательной недостаточности являются изменение формы грудной клетки на бочкообразную, ногти и последние фаланги утолщаются (симптом барабанных палочек и часовых стекол), мочки ушей и кончики пальцев приобретают синеватый цвет.

Кишечная форма (5%) муковисцидоза

1. К этой форме относят изменения всех органов, участвующих в процессе пищеварения – печень, поджелудочная железа, желудок, кишечник, полость рта.
2. Аппетит может сохраняться, но вес снижается.
3. Стул становится светлее обычного, количество походов в туалет возрастает, возможны понос и непривычный неприятный запах.
4. Пищеварительные ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не попадают в место назначения. От этого процесс пищеварения ухудшается, пища начинает гнить и бродить. В результате повышается газообразование, наблюдается вздутие живота.
5. Слюна также густеет и не выполняет свои функции. Отмечается постоянная жажда и сухость слизистой оболочки полости рта.
6. Ферменты поджелудочной железы, не найдя выхода, начинают постепенно разрушать ткани железы. Это приводит к развитию кистоза и рубцеванию ткани.

Смешанная форма (75%)

В этом случае наблюдаются симптомы поражения разных органов одновременно. По сравнению с другими формами смешанная отличается наиболее тяжелым течением.

У новорожденных и детей грудного возраста

Некоторая часть детей, рожденных с муковисцидозом, страдает от заболевания уже в первые дни появления на свет. Кишечная непроходимость, обусловленная скоплением мекония, выражается в:

1. Спустя 24-48 часов после рождения малыш проявляет сильное беспокойство, которое спустя непродолжительное время сменяется вялостью.
2. Кожные покровы бледные и сухие.
3. Животик вздут.
4. Частые срыгивания, возможна рвота. В рвотных массах нередко отмечается примесь желчи.

У детей более старшего возраста наблюдаются:

1. Вязкая слюна. Малыш не может есть сухую пищу (хлеб, печенье, рассыпчатые каши), постоянно запивает в большом количестве.
2. Аппетит может быть сохранен, но вес снижается и заметно отстает от нормы. Умственное развитие не отличается от сверстников.
3. У детей частые запоры, поносы. Каловые массы зловонные, маслянистые, плохо смывающиеся с пеленки или из горшка.
4. Жалобы на боль в животе различного характера.
5. Выпадение прямой кишки.

Клиническая картина муковисцидоза часто маскируется под другие заболевания. Это заметно осложняет диагностику, замедляет назначение необходимого лечения и провоцирует прием неподходящих медикаментов.

На самом деле не все из вышеперечисленных симптомов должны иметься у больного. Но при наличии 2 или 3 необходимо показаться врачу.

Причины муковисцидоза

Причиной возникновения муковисцидоза является только мутация гена, передающаяся потомкам от старшего поколения.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика генного заболевания включает в себя различные исследования, в том числе и на этапе беременности.

Методы, используемые в период внутриутробного развития плода. Проводятся на ранних сроках в случае болезни кого-либо из ближайших родственников.

1. Хорионбиопсия. Анестезия не проводится. Назначается не позже 12 недель беременности. Хорионовые ворсинки можно получить трансабдоминальным или трансцервикальным методом.
2. Цитогенетическая биопсия. Проводится с 14 по 26 неделю беременности. Материал забирается через прокол стенки живота специальной иглой.
3. Кордоцентезный тест. Процедура характеризуется забором крови из пуповины и позволяет выявить прочие хромосомные отклонения.

Также в список диагностических исследований для постановки диагноза муковисцидоза входят следующие лабораторные и инструментальные методы:

1. К лабораторным относят анализ мочи, мокроты, кала, общий и биохимический анализ крови.
2. К инструментальным – бронхоскопия, бронхография, спирография, эхокардиография, ЭКГ, рентген.
3. Популярным методом исследования является потовая проба на муковисцидоз. Для этого в области предплечья накладываются электроды, стимулирующие выработку пота. Кожа предварительно обрабатывается антисептиком. На данный участок накладывается специальная ткань или впитывающая бумага. Для более точных результатов необходимо получить около 50-100 мг пота. Далее лаборант оценивает в нем уровень натрия и хлора.

Муковисцидоз — лечение, клинические рекомендации

К сожалению, лекарства от муковисцидоза еще не разработано. Поэтому терапия преимущественно симптоматическая, индивидуальная в каждом конкретном случае.

В настоящее время длительность и качество жизни больных муковисцидозом возросло — большинство из них перешагивают порог 40 лет.

Медикаментозная терапия

1. Антибиотики. Азитромицин, амоксициллин, кларитромицин, клиндамицин, рифампицин, эритромицин, ванкомицин, гентамицин, ципрофлоксацин.
2. Нестероидные противовоспалительные.
3. Ферменты.
4. Муколитики и бронходилататоры. Ингаляции раствором хлорида натрия 0,9%, амброксол, ацетилцистеин, дорназа альфа.
5. Витаминотерапия. Особенно полезны витамины группы. А, К, Е, D.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано в основном при тяжелом течении муковисцидоза или серьезных осложнениях, вызванных заболеванием.

1. Установка дренажной трубки в легкие.
2. Пересадка легких.
3. Полипотомия.
4. Вправление прямой кишки при ее выпадении.
5. Восстановление функционирования кишечника при его непроходимости.

Лечебная физкультура

Данный метод терапии имеет очень важное значение и показан на протяжении всей жизни больного муковисцидозом . В начале лечения упражнения проводятся под контролем медицинского работника, а затем самостоятельно в домашних условиях. Комплекс упражнений подбирается индивидуально лечащим врачом.

Диета

Диетическое лечение при муковисцидозе основано на увеличении количества калорий и витаминов, особенно жирорастворимых. Объем выпиваемой жидкости также увеличивается — помимо соков и супов, количество чистой воды не должно быть меньше 2000 мл в день.

В рацион питания нужно включить:

• Продукты питания животного происхождения – масло, яйца (особенно желток), икра и морепродукты (кальмар, судак, угорь, тунец, морская капуста), молочные и кисломолочные продукты, печень и жирное мясо.
• Растительная пища – тыква, морковь, капуста, томаты, перец, огурец, вся зелень, крапива, растительные масла, сухофрукты, орехи, грибы, абрикосы, хурма, бананы, авокадо, смородина, груша, дыня, крупы.

*****

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание. Но медицина развивается и, по сравнению с предыдущим десятилетием, качество и продолжительность жизни этих больных заметно возросло. Конечно же, эти показатели напрямую зависят от самого человека – важно соблюдения режима питания, объема физических нагрузок, грамотно назначаемых и принимаемых лекарств.

alter-zdrav.ru

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово "муковисцидоз". А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, "ответственный" за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово "муковисцидоз" происходит от латинских слов mucus — "слизь" и viscidus — "вязкий". Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам ("генотерапия"), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим "долгожителям" сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

• Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно. 

• Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.

• Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.

• В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк). 

• Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.

• Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

• При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.
  

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

cfcf.ru

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаз? Противогаз, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, у таких пар рождаются здоровые дети.

Лечение

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Ему необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострений. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии. При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогой прибор, который далеко не все могут приобрести, но без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

В последние несколько лет в нашей стране стали проводить трансплантации легких больным муковисцидозом. Но к операции больной должен достичь определенного возраста, а точнее, иметь объем грудной клетки, способный вместить в себя легкие взрослого человека, и без хронических инфекций в организме. Последнее при российской системе лекарственного обеспечения практически невозможно.

Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35–40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более долгую жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20–25 лет.

Почему так мало?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России получить помощь исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование.

Родителям крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает по крайней мере одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. А ведь нередко муковисцидоз становится бедой неполных семей... Некоторые лекарства настолько дороги, что их достать практически невозможно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Хуже всего положение взрослых больных: они не имеют даже элементарной социальной защиты. На всю страну есть только 16 койко-мест для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Лекарствами хоть как-то обеспечиваются только дети до 18 лет — до недавнего времени считалось, что дольше человек с таким диагнозом не проживет. С наступлением совершеннолетия эти дети оказываются один на один со своей болезнью. И многие из них умирают в первый год своей «взрослой жизни»...

pomogi.org

что это за болезнь, симптомы у взрослых, лечение генетического заболевания

Муковисцидоз у взрослых – это хроническое, тяжело прогрессирующее наследственное заболевание. В основу его развития ложится поражение экзокринных (внешних) желез многих жизненно важных органов человеческого организма. Излечить заболевание невозможно.

Общие сведения

Среди наследственных патологий муковисцидоз является одним из самых распространённых. Однако далеко не все слышали о таком заболевании и тем более не знают, что оно означает. Малая осведомленность населения скорее всего объясняется тем, что изучение недуга началось сравнительно недавно. А само понятие об этой болезни появилось менее ста лет назад. Раньше дети просто погибали от пневмонии и других осложнений патологии, но никто не понимал, почему такое происходит.

Согласно статистике, на тысячу новорожденных встречается один ребенок с муковисцидозом. Заболевание встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белой расы. Термин «муковисцидоз» был заимствован из двух латинских слов. Дословно название заболевания переводится как «липкая слизь». Термин точно отражает саму суть патологии.

Интересно! При условии, что оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность возникновения муковисцидоза составляет двадцать пять процентов.

Муковисцидозом называют наследственное заболевание, при котором поражаются органы, выделяющие слизь. В патологический процесс вовлекаются легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, репродуктивная система, потовые и слюнные железы. Слизистый секрет, выделяемый этими органами, становится густым и вязким. Это приводит к закупорке пищеварительных желез и дыхательных путей.

В итоге формируются кисты – полости, заполненные жидкостью или воздухом. Здоровые ткани замещаются соединительными. Вот почему муковисцидоз еще называют кистозным фиброзом. Заболевание с легкостью диагностируется, однако у каждого пациента оно протекает с рядом своих характерных особенностей. Недуг не имеет гендерных различий. Это значит, что он в равной степени возникает как у мальчиков, так и у девочек.

Механизм развития

Этиология (причина) муковисцидоза связана с мутацией гена, который участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, бронхолегочные и репродуктивные органы. Генный дефект нарушает структуру белка, делая его вязким и липким. Уровень натрия и хлора в слизи в несколько раз превышает показатели нормы. Развиваются застойные процессы.

Железистый эпителий уменьшается в размерах, замещаясь фиброзной тканью. Скопление патологического секрета создает идеальные условия для развития патогенной микрофлоры. Существуют высокие риски возникновения гнойных осложнений и других сопутствующих заболеваний.

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадают в двенадцатиперстную кишку и расщепляют пищу. Это способствует всасыванию питательных веществ в системный кровоток. При муковисцидозе эндокринные железы начинают формироваться с сильной задержкой.

Поджелудочная железа подвергается деформациям и работает с перебоями. Вязкая слизь перекрывает ее протоки. Из-за этого эндокринные ферменты не выделяются в пищеварительный тракт, а начинают скапливаться в органе, приводя к его разрушению. Перебои в работе пищеварительного тракта вызывают появление зловонного кала вязкой и густой консистенции.

Фекалии забивают кишечник, вызывая задержку стула. Из-за этого развивается вздутие живота. Нарушение всасывания питательных веществ грозит авитаминозом, анемией и задержкой физического развития. Разрушительному воздействию врожденного муковисцидоза подвергаются практически все органы ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).

Похожий процесс развивается и в бронхо-легочной системе. Вязкая мокрота с трудом эвакуируется. Липкий секрет перекрывает просвет дыхательных путей. В итоге у больных постоянно возникают воспалительные процессы со стороны респираторного тракта.

Застой слизи нарушает естественный процесс очищения организма от пыли, дыма, газа, аллергенов, болезнетворных микроорганизмов. На фоне этого значительно ослабляется местный иммунитет. Респираторный тракт становится уязвимым к атакам вредоносных микроорганизмов.

Провоцирующие факторы

Истинные причины генетической мутации до сих пор исследуются учеными. Вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка у носителей дефектного гена составляет не более 25%. Внешне носительство никак не проявляется. Родители могут быть совершенно здоровыми людьми, поэтому рождение больного муковисцидозом ребенка становится полной неожиданностью.

Интересно! У одних и тех же родителей могут быть как больные, так и здоровые дети.

Возраст и вредные привычки родителей, внешние обстоятельства – все это не имеет абсолютно никакого значения. Винить тут некого. В этой ситуации нужно как можно раньше понять, что произошло, и обеспечить больному необходимую помощь. Муковисцидоз не заразен. Причина кроется в генетических мутациях, поэтому передача заболевания от одного человека другому исключена.

Мутация передается от больных родителей детям. В результате мутаций нарушается структура и строение белка, который располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Его функция заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Дефектный ген является рецессивным. Это означает, что если только один из родителей унаследовал дефект, ребенок родится здоровым. Еще двадцать лет назад муковисцидоз считался смертельной патологий. В настоящее время продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась.

Раньше недуг считался детской патологией, так как пациенты обычно не доживали даже до подросткового возраста. Если заболевание никак себя не проявило в детском возрасте, увидеть патологические изменения в организме можно с помощью рентгеновских снимков.

Признаки

Проявления заболевания могут сильно отличаться в зависимости от некоторых факторов:

• начало появления первых симптомов;
• возраст пациента;
• продолжительность течения недуга.

Больные муковисцидозом умственно абсолютно полноценны. Среди них есть одаренные и интеллектуально развитые люди. Специалисты выделяют три основных формы муковисцидоза. Наиболее распространённой считается смешанный тип, при котором в процесс вовлекается респираторный и желудочно-кишечный тракт.

Однако в некоторых случаях легочная и кишечная формы могут протекать изолированно. Заболевание редко дебютирует после совершеннолетия. Обычно наблюдается переход патологии из детской формы во взрослую. Симптомы у детей и взрослых схожи. У мужчин и женщин диагностируется бесплодие.

Легочная форма

Для нее характерно постепенное нарастание симптомов. В итоге заболевание приобретает хроническую затяжную форму. У новорожденных рефлексы чихания и кашля еще в полной мере не развиты, поэтому вязкий секрет начинает активно скапливаться в респираторном отделе.

К первым симптомам поражения бронхов относятся кашель с небольшим выделением тягучей слизи, одышка, синюшность кожи, нарушение сна и общего состояния. Симптомы интоксикации отсутствуют. Гипоксия (недостаток кислорода) вызывает задержку в физическом развитии. Дети плохо набирают в весе, они становятся вялыми, апатичными.

О присоединении инфекции говорят следующие симптомы муковисцидоза:

• высокая температура;
• кашель с густой гнойной мокротой;
• одышка;
• головная боль;
• тошнота и рвота;
• головокружение;
• нарушение сознания.

Грудная клетка больного приобретает бочкообразную форму. Кожа теряет свою эластичность и упругость, становится сухой. Наблюдается выпадение волос. Они теряют свой блеск и становятся ломкими. При длительном течении поражается и носоглотка. К вышеупомянутым симптомам добавляются синуситы. Полипы, аденоиды, хронические тонзиллиты.

Со временем развивается симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Из-за легочной недостаточности деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины. Выделяют четыре основных стадии развития бронхолегочного муковисцидоза:

• Присутствует упорный сухой кашель. Одышка появляется исключительно при физической нагрузке. Первая стадия может длиться до десяти лет.
• Сухой кашель переходит во влажный. Присутствует хронический обструктивный бронхит. Одышка появляется даже при умеренной физической нагрузке.
• Формируются осложнения муковисцидоза. Развивается легочно-сердечная недостаточность.
• Длится всего несколько месяцев и заканчивается летальным исходом.

Читайте также:

Кишечный синдром

Муковисцидоз провоцирует появление кишечной непроходимости. Временами стул может быть густым, а иногда, наоборот, жидким. Некачественное расщепление пищи вызывает резкое снижение веса. Разрушение тканей поджелудочной железы и прекращение качественной выработки инсулина становится толчком к формированию сахарного диабета.

Хронический панкреатит на фоне муковисцидоза проявляется в виде вздутия живота, метеоризма, диареей, сопровождается опоясывающими болями в животе. Закупорка тонкого отдела кишечника сопровождается спазмами и сильными болями. Также возможно появление рвоты, выпячивание прямой кишки и коллапс кишечника.

Важно! На фоне кишечных расстройств ослабевает иммунная система. Организм подвержен воздействию инфекций.

В меньшей степени страдает печень и желчевыводящие протоки. На поздних стадиях заболевания наблюдается гепатомегалия (увеличение печени) и желтушность кожи вследствие застоя желчи. О развитии гнилостных процессов в ЖКТ свидетельствуют такие симптомы:

• учащение дефекации;
• сухость во рту. Слюна становится настолько вязкой, что больному тяжело пережевывать и глотать сухую пищу;
• боль в правом подреберье и мышцах.

В качестве осложнений кишечной формы могут появляться язвы, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, цирроз. Из-за дисфункции печени токсические вещества поступают в головной мозг. Больной становится рассеянным и забывчивым. Портальная гипертензия вызывает асцит – скопление жидкости в брюшной полости. Порой ее количество может достигать двадцати пяти литров.

Диагностические процедуры

Для того чтобы поставить диагноз, могут потребоваться лабораторные и генетические исследования. Каким анализам отдают предпочтение специалисты? Генетические исследования известны своей высокой информативностью. Они позволяют определить муковисцидоз сразу же после рождения. А по неонатальному скринингу можно выявить муковисцидоз еще до рождения малыша.

Натолкнуть на мысль о наличии кистозного фиброза специалиста может следующая информация:

• случаи муковисцидоза в семье;
• пороки бронхов;
• мекониевая непроходимость у ребенка;
• выпадение прямой кишки;
• приступообразный длительный кашель;
• диагностирование сахарного диабета в подростковом возрасте;
• наличие густой и вязкой мокроты в дыхательной системе;
• положительный результат потового теста;
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

Копрограмма кала проводится с целью определения количеств жиров, мышечных волокон и эластазы. Пациенту в обязательном порядке назначают общий анализ крови и мочи. Для получения полной картины заболевания могут также назначаться бронхоскопия, бронхография, спирометрия, рентгенография. Исследование мутаций гена cftr помогает как в диагностических, так и прогностических целях.

Пары, планирующие завести ребенка, могут проводить обследование для исключения носительства дефектного гена. На протяжении многих лет «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза считается потовая проба. Результат исследования напрямую зависит от правильности проведения процедуры. Недостаточно очищенная кожа или неправильная транспортировка пота могут вызвать некоторые затруднения.

Важно! Суть потового анализа заключается в подсчете концентрации хлора и натрия в секрете потовых желез.

Тест проводится не ранее, чем через два дня после рождения. Специалисты могут назначать исследования детям с хроническим кашлем. Не рекомендуется проведение анализа больным с отечным синдромом, а также при ухудшении общего самочувствия. Потовая проба проводится в медицинском учреждении квалифицированным врачом.

На месте, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Сначала кожу обрабатывают дистиллированной водой, после чего высушивают. Далее на это место накладывают две марлевые салфетки. Первую из них пропитывают пилокарпином для активного выделения пота, а вторую смачивают в солевом растворе.

Сверху их прикрывают сухими марлевыми салфетками. Электрод прикладывают на пять минут. Это позволяет пилокарпину проникнуть через кожные покровы. Затем кожу снова очищают с помощью дистиллированной воды и высушивают. При помощи пинцета следует приложить фильтрованную бумагу. Специалист взвешивает ее до и после процедуры. Затем пот из бумаги вымывают и измеряют уровень хлора и натрия.

Лечебные мероприятия

Современное лечение муковисцидоза не подразумевает полного избавления от недуга. Терапия направлена на смягчение проявлений кистозного фиброза, она также улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение муковисцидоза включает в себя целый комплекс мероприятий. Сюда включается борьба с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Воспаления бактериального происхождения следует лечить с помощью антибиотиков. Больным назначаются препараты, разжижающие густой слизистый секрет. При кишечной форме муковисцидоза врачи назначают ферменты на основе панкреатина.

Важно! Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания.

Пациентам назначается лечебное питание с высоким содержанием белка. Углеводы и жиры в рационе ограничиваются. Также под запретом находятся молочные продукты, а также пища, содержащая грубую клетчатку. В достаточном количестве должны присутствовать рыба, мясо, яйца.

Большое значение в лечебной терапии муковисцидоза играют аэрозольные ингаляции. В качестве основы используется йодированная соль, раствор соды, а также муколитические средства. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи. Пациенты в обязательном порядке проходят курс кислородотерапии.

Теоретически вылечить муковисцидоз можно было бы с помощью доставки нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам. Также ученые пытаются разработать медикаментозные средства, которые бы играли схожую роль в клеточном транспорте вместо пораженного белка.

Учитывая тот факт, что муковисцидоз на сегодняшний день полностью излечить невозможно, специалисты все больше сходятся во мнении о том, что выходом из ситуации может быть пересадка легких. С одной стороны, трансплантация позволяет избавить пациента от многих заболеваний и предотвратить появление новых.

Однако с другой стороны, вероятность отторжения имплантата все же присутствует. При ослабленном организме подобное вмешательство может закончиться летальным исходом. Важно также понимать и тот факт, что операция на легких может улучшить состояние больного лишь при отсутствии необратимых изменений в органах. В противном случае хирургическое вмешательство будет просто бессмысленным.

Сложно представить лечение муковисцидоза без кинезитерапии. Это специально разработанный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, который направлен на очищение легких. В России специалистов по кинезитерапии единицы. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа.

Она подбирается с учетом возраста, физических возможностей пациента и общего состояния. Кинезитерапия усиливает эффект медикаментозной терапии, увеличивает работоспособность, а также благотворно воздействует на течение процесса.

Сколько живут больные муковисцидозом? Достижения современной медицины позволяют пациентам прожить долгую и полноценную жизнь. Однако это возможно при условии адекватного и постоянного лечения. Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет. Всем пациентам присваивают инвалидность. Игнорирование врачебных назначений может привести к развитию осложнений, представляющих угрозу для жизни.

Ключевые моменты

Муковисцидоз – это неизлечимое наследственное заболевание. Проводится лишь симптоматическое лечение. Генная терапия находится в состоянии разработки. Механизм его развития связан с дефектным геном, который отвечает за синтез слизистого секрета, смазывающего внутренние органы.

Самостоятельно определить наличие мутаций гена невозможно. Человек бывает носителем дефектного гена, при этом он может быть абсолютно здоровым. Заразиться муковисцидозом невозможно!

vrbiz.ru

Смотрите также

• 
  Когда лучше рожать второго ребенка
• 
  Какой чай можно пить кормящей маме в первый месяц после родов
• 
  Первые признаки схваток
• 
  Перед месячными жидкие белые выделения
• 
  Как правильно вводить утрожестан
• 
  3 лицей старый оскол
• 
  Бустер как крепится
• 
  Когда можно уйти в декретный отпуск
• 
  На каком сроке делается аборт
• 
  Церукал от тошноты таблетки
• 
  Мешок вязаный для новорожденного