656010, Алтайский край, город Барнаул, ул.Эмилии Алексеевой, 53 корпус 1,39 корпус2 Телефон / Факс: +7 (3852) 22-62-77 [email protected]

Статистика рождения детей с отклонениями


Беременность и риск генетических отклонений | Материнство

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20 1:1667 1:526
30 1:952 1:385
35 1:378 1:192
40 1:106 1:66
45 1:30 1:27


Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

  • Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
  • Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
  • Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
  • Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация


У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

  • У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
  • Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
  • У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
  • Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Дата публикации 28.09.2009
Автор статьи: У. и М. Серз

materinstvo.ru

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации

 

В данной статье отражены статистические данные рождаемости детей с врожденными пороками развития и возможности современных технологий в доступности и полноте проведения реабилитации.

Ключевые слова: врожденные расщелины, компьютерные технологии.

 

На сегодняшний день, одной из наиболее важных проблем медицины, в частности челюстно-лицевой хирургии, являются врожденные пороки челюстно-лицевой области, что связано с их частотой, тяжестью анатомических, физиологических и функциональных нарушений, а также трудностью социальной адаптации пациентов. Частота и распространенность врожденных пороков развития в популяции играет немаловажную роль в состоянии здоровья населения.

За последние 40 лет XX века отмечается быстрый рост врожденных патологий челюстно-лицевой области, который составляет от 4 до 10,5 % детей, при этом имеются существенные различия в цифрах по отдельным странам и регионам.

В настоящее время по данным ВОЗ частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в среднем составляет 1:750 новорожденных (по России данный показатель колеблется от 1:1000 до 1:600 в разных регионах), что составляет 20–30 % от всех пороков развития человека и 86 % от пороков развития челюстно-лицевой области.

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5 % детей имеют различные врожденные пороки расщелины губы и неба.

К одной из наиболее распространенных врожденных пороков развития относятся врожденные расщелины верхней губы и неба (твердого и мягкого неба).

Рождаемость детей с данным пороком составляет примерно 86 % аномалий челюстно-лицевой области и 20–30 % всех пороков развития человека [3, 10, 11].

За последние десятилетия отмечается тенденция к возрастанию частоты этого порока, как и в целом врожденных пороков развития, что связано с повышенным влиянием токсических веществ на организм, в связи с интенсивным развитием промышленности, в частности химической. На сегодняшний день экологические и социальные факторы врожденных пороков развития возросло. Они существенно увеличивают распространенность врожденной и наследственной патологии. Возрастающее токсическое влияние факторов окружающей среды способствует ранней хронизации при экопатологических заболеваниях, как следствие — увеличению числа детей-инвалидов.

Врожденные расщелины верхней губы и неба относятся к мультифакторной патологии, к развитию которых способствуют также различные эндогенные, экзогенные, а также генетически обусловленные факторы [5, 10].

По сведениям ученых Казахстана данные по частоте врожденных расщелин верхней губы и нёба противоречивые [9]. Так, экологическая катастрофа Приаралья неблагополучно отразилась на здоровье населения данного региона, в частности женщин и детей [8]. Установлено, что частота врожденных расщелин верхней губы и нёба по региону 1,1 на 1000, а в г. Байконур 2,1 на 1000 или 1 ребенок из 476 рожденных.

Также в других экологически неблагоприятных регионах, таких как Центральный Казахстан, наблюдается аналогичная картина [7]. В целом частота врожденной расщелины губы и неба (твердого и мягкого неба) составила 1,1 на 1000, а в Темиртауском промышленном регионе 1 на 422. При изучении данных родовспомогательных учреждений г. Семипалатинска [1] получены нижеследующие показатели. Различного рода врожденные пороки среди новорожденных встречались в 1,7 % случаев. Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в 8,6 раза выше показателей, полученных у живорожденных детей. При этом врожденная расщелина губы и неба (твердого и мягкого) в 79 % случаев сочеталась с пороками развития других органов и систем, тогда как в городе Алматы Республики Казахстан они составили 15,6 %.

Исследования З. О. Вадачкория [4] показали, что распространенность врожденной расщелина губы и неба в Республике Грузия в 1981–1990 гг. составляет 1,05 на 1000 живорожденных (1: 952). С 1981 по 1990 гг. этот показатель увеличился с 1:1053 до 1,19 (1: 840). Врожденная расщелина верхней губы (ВРГ) составила 0,042 %, врожденная расщелина губы и неба — 0,043 %, врожденная расщелина неба (ВРН) — 0,021 %.

По результатам исследований Амануллаева Р. А. [2] частота рождаемости детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана составляет в среднем 1 случай на 745 живорожденных. Самые высокие показатели отмечены в зоне Аральского региона, который составляет 1 случай на 540 живорожденных.

По данным Ешиева А. М. [6] по Южному региону Кыргызстана отмечается рост рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба.

В первую очередь, это связано с последствиями влияния на здоровье проживающих там людей хвостохранилищ после выработки урана и сурьмы. Южные регионы, в основном, сельскохозяйственные, многие занимаются выращиванием хлопка и табака, что является ещё одной причиной в развитии врожденных патологий челюстно-лицевой области. Также причинами могут являться близкие родственные браки, несоблюдение интервала родов, железодефицитные анемии у беременных, в частности у женщин южного региона страны, которые приводят к рождению детей с врожденными патологиями челюстно-лицевой области. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Южном регионе Кыргызстана составляет 2 на 1000 новорожденных. По городу Ош составляет 1,53 на 1000 новорожденных.

Основным способом лечения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба является хирургическое вмешательство по поводу устранения дефекта губы и неба — хейлопластика и ураностафиллопластика. Однако, восстановление целостности небно-глоточного затвора оперативным вмешательством не всегда обеспечивает достаточного его функционирования, что обуславливает затруднение нормального питания, различные дефекты речи, а также возможны нарушения конфигурации лица. [3, 5, 6, 9, 11].

Проблема реабилитации детей с врожденными расщелинами неба многогранна и сложна. На этом этапе комплексное лечение нуждается в участии сразу нескольких узких специалистов: челюстно-лицевой хирург, врач-ортодонт, психо-терапевт, отоларинголог, стоматолог, логопед и социальный работник. Конечной целью реабилитационных мероприятий является восстановление функции артикуляционного аппарата, формирование правильной речи у детей, а также устранение дефектов лица. [5, 9, 11].

Для оказания успешной реабилитационной помощи ребенку, каждому из узких специалистов необходимы полные сведения о ходе проведенного лечения и этапы дальнейшей реабилитации.

Современное лечебно-профилактическое учреждение невозможно представить без информационных компьютерных технологий. Наиболее успешно внедряются компьютерные технологии в сферы деятельности здравоохранения, в которых в достаточной мере унифицирована информация, что позволяет применять любые современные системы программного обеспечения.

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной электронной карты. Электронная карта отражает все нозологические формы и клинические проявления патологии, а также виды оказываемой помощи. Аппарат определяет возможные последующие осложнения, возникающие в ходе и после лечения и характерные им сопутствующие заболевания.

На основании проведенного структурного анализа разработано техническое задание по созданию программного продукта, в виде электронной карты пациента с врожденной челюстно — лицевой патологией.

Электронная карта создана на широко тиражируемых универсальных программных средствах, которыми оснащен каждый компьютер, а именно на основе программы «Access». Не требует специальной компьютерной подготовки от специалиста, кроме общей компьютерной грамотности. Программа электронной карты входит в пакет «Microsoftoffice» и находится на пике универсализма, совместим с другими программами и любыми компьютерными средствами.

 

Литература:

 

  1.              Абралина Ш. Ш., Жаныбеков Д. Е., Сулейменова Ж. Б. Врожденные пороки лица и челюстей у детей Семипалатинского региона: заболеваемость, структура и факторы риска // Матер. 1У региональной науч.-прак. конф. стоматологов. — Барнаул, 2000. — С.328–331.
  2.              Амануллаев Р. А. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.- практич. конф. — М., 2006. — С.14–15.
  3.              Блохина С. И., Калюш А. В. К вопросу о профилактике врожденной челюстно-лицевой патологии // Детская стоматология.–1999.- № 2. — С. 32–37.
  4.              Вадачкория З. О., Основные аспекты медицинской реабилитации детей с врожденной расщелиной неба: Автореф. докт. дис. — Тбилиси, 1996. — 30с.
  5.              Давыдов Б. Н. и др. Основные принципы комплексного подхода в лечении больных с врожденными расщелинами // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.-практич. конф. — М., 2002. — С. 80–81.
  6.              Ешиев А. М. Частота и причины рождаемости детей с врожденными расщелинами по Южному региону Кыргызстана [Текст] / А. М. Ешиев, Э. П. Дарбишев, А. К. Давыдова // Молодой ученый.- 2014. -№ 21. -С. 39–41.
  7.              Кенбаева Л. О. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба в Центральном регионе Казахстана // Пути развития стоматологии в современных условиях: Материалы 1(1У) съезда стоматологов Казахстана. — Алматы, 1998. — С. 396–398.
  8.              Рысбаева Ж. И. Распространенность врожденных расщелин верхней губы и неба в регионе Приаралья // Вопросы стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. — Алматы,1996. — С.92–93.
  9.              Супиев Т. К., Ахметжанов А. М., Хиврич Л. И. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба // Вопросы стоматологии. — Караганда, 1992. — С. 101–102.
  10.         Стоматологическая и соматическая заболеваемость у детей с врожденной патологией челюстно-лицевой области [Текст] монография / С. В. Чуйкин, С. Ш. Мурзабаева, Ю. В. Андрианова, Н. А. Давлетшин. — Уфа: ГОУ ВПО «Башгосмедуниверситет РОСЗДРАВА», 2006. — 148 с.
  11.         Топольницкий О. З., Федотов Р. Н., Чепик Е. А., Фабелинская И. В. Комплексная реабилитация пациентов с гнатической формой нарушения окклюзии после хейло- и уранопластики // Актуальные вопросы детской черепно-лицевой хирургии и нейропатологии: материалы VI-го международного симпозиума. — М., 2008. — С. 163

moluch.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

ria.ru

таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

 

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

 

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

 

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

medcentr-diana-spb.ru

Статистика детей: численность подрастающего поколения

В мире 25 мая считается Международным днем пропавших детей, а 1 июня – День защиты. Действительно, сегодня перед планетой стоит сложная задача по защите подрастающего поколения. Несмотря на рост рождаемости в развивающихся странах, велика и их смертность. Как показывает статистика детей, перечень факторов, которые требуют пристального внимания со стороны правительства достаточно длинный. Сюда входят неполные семьи, переполненные детские дома, низкий уровень жизни граждан, злоупотребления должностными полномочиями, опасные заболевания.

Динамика прироста населения

Благодаря высокому коэффициенту рождаемости в странах Азии и Африки каждый день увеличивается количество детей в мире. Статистика отмечает, что каждую минуту появляется на свет 258 малышей. Но почти половина из них рождается в бедности, 15 младенцев – с врожденными патологиями. Если говорить о России, то начиная с 2000 годов статистика рождения детей, показывает положительную динамику. Естественный прирост населения составил:

  • 2013 –24 тыс. человек;
  • 2014 – более 30 тыс.;
  • 2015 – 32 тыс.

По сравнению с 90 годами втрое снизилась смертность в возрастной группе до пяти лет. В то же время ученые отмечают, что половину новорожденных составляют внебрачные малыши. Статистика детей отображает высокий уровень внебрачной рождаемости и в других странах. Показатели за 2011 год:


  1. Исландия –64,3%.
  2. Норвегия – 55%.
  3. Эстония – 59,7%.
  4. Франция – 55%.
  5. Швеция – 54,2%.

Неполные семьи

Количество одиноких матерей пополняет и статистика разводов после рождения ребенка – подавляющее большинство их происходит в первый год после появления малыша. В 2012 году в стране насчитывалось более 6 млн. неполных семей. Из них свыше 5,5 млн. – одинокие женщины, остальные полмиллиона – мужчины, воспитывающие детей. Как показывает статистика разводов с детьми, из общего числа распадающихся семей ее доля показывает снижение по годам:

  • 2009 – 50,5%;
  • 2010 – 50,5%;
  • 2011 – 47,8%.

Однако уменьшение показателя отражает не улучшение ситуации, а сокращение рождаемости в эти годы. Как свидетельствует статистика мужчин, воспитывающих не своих детей, их количество составляет свыше 70%. Из них почти половина состоит в браке с женщиной, уже имеющей своего ребенка. Определенную долю составляют усыновители и приемные отцы.

Низкий уровень жизни

В 2015 году статистика детей в России насчитывала более 25 млн. душ в возрасте до 15 лет. Более половины из них не имели возможности из-за финансового состояния семьи уехать на отдых на каникулы или принять участие в школьных платных экскурсиях. Статистика детей, живущих в семьях с низким прожиточным минимумом, достигла 60–70%. Продолжающийся кризис усугубляет ситуацию. Многие подростки работают, чтобы материально поддержать семью.

Настоящим бедствием для страны являются беспризорные дети. Статистика по разным источникам насчитывает от 2 до 5 млн. человек. Большинство из них вовлекается в преступную деятельность в составе организованных групп.

Пропавшие дети

Вызывает тревогу печальная статистика детей в мире, которые пропали по тем или иным причинам. Показатели по отдельным странам:

  1. США – 800 тыс.
  2. Европе – свыше 70 тыс.
  3. РФ – более 45 тыс., причем десятая часть исчезает навсегда.
Статистика пропавших детей показывает, что большинство из них сами убегают из семьи или детского дома. Из них 90% находятся сразу после исчезновения, благодаря поисковым и следственным мероприятиям сотрудников МВД и помощи волонтеров.

Причиной побегов становится жестокое обращение с детьми. Статистика ВОЗ констатирует, что каждый год в России побоям подвергается около 2 млн. подростков, не достигших 14 лет.

Малыши пропадают обычно из-за беспечности и невнимательности родителей или воспитателей. Из 1621 несовершеннолетнего, объявленного в розыск в течение января-марта 2017 года, 473 – малолетние.

Существует и статистика похищений детей с целью получения выкупа или насильственных действий. Часто их используют для рабского труда, заставляя попрошайничать. Например, за последние 5 лет в Казахстане пропало более 120 детей.

Преступления против несовершеннолетних

Статистика насилия детей отображает заметный рост подобных преступлений. По данным Следственного комитета за три месяца 2015 зарегистрирован 1101 случай насилия над несовершеннолетними, пострадавшими было признано более 4 тыс. С 2012 по 2015 год количество насильственных преступлений увеличилось на 15,4%.

Особое внимание правоохранительных органов РФ привлекает статистика убийства детей. Но за последние годы она демонстрирует снижение показателя на 16,3% (с 2012 по 2015 год). При этом статистика преступлений против детей выявляет настораживающие факты. Все чаще они совершаются близкими людьми. В 2015 году 12 тыс. несовершеннолетних пострадали от внутрисемейных преступлений, в 70% которых были виновны родители.

Изъятие из семьи

От опасной тенденции призвана оградить такая мера, как изъятие детей из семьи. Статистика отмечает в 2016 году 157 случаев лишения родительских прав. Однако наблюдаются многочисленные злоупотребления в этой сфере.

В 2016 году из российских семей было изъято более 300 тыс. ребят, из них около четверти возвращено обратно, что говорит о необоснованности принятых мер.

Изымаемые малыши или подростки помещаются в специальные учреждения, как дети без попечения родителей. Статистика по данной категории отсутствует, так как они получают статус сирот.

Социальные сироты

Статистика детей сирот на март 2017 года насчитывала около 57 тыс. несовершеннолетних, включая социальных сирот и брошенных малышей. На начало 2014 года эта цифра достигала 107,8 тыс., что показывает почти двукратное уменьшение. Но и сегодня статистика брошенных детей превышает данные послевоенного времени.

По разным источникам, от 30 до 50 тыс. отказных малышей ежегодно пополняют число сирот. Статистика детей в мире, брошенных родителями выводит Россию на первое место. Мнение жителей страны о причинах такой ситуации:

  • бедность и неустроенность людей – 43%;
  • потеря нравственных ценностей – 33%;
  • статистика отказов от детей в роддомах связана с увеличением уровня рождаемости больных младенцев – 25 %;
  • эгоизм молодых родителей – 23%;
  • обесценивание человеческой жизни в России – 18%;
  • разрушение системы соцобеспечения и профилактики здоровья, сформированной в СССР – 18%.

Усыновление и возвраты

Сегодня в стране развиваются программы для устройства несовершеннолетних сирот. Статистика усыновления детей подтверждает этот факт. Но и здесь не все просто. Например, в 2012 году в очереди на усыновление стояло 16,5 тыс. семейных пар, усыновлено – более 6,5 тыс. малышей. Однако в детские дома было возвращено существенное количество ранее взятых детей.

Официальная статистика возвратов детей в детские дома показывает цифру от 3 до 10%. Эта цифра минимальна для усыновленных и гораздо выше в семейных формах устройства несовершеннолетних, относящихся к опеке и попечительству. Причины, по которым возвращаются приемные дети:

  • отсутствие профессионального сопровождения приемной семьи и ребенка со стороны психологов. Для сравнения, в Татарстане с 2006 года действует школа подготовки будущих усыновителей;
  • особенности поведения приемных детей, связанные с подростковым возрастом;
  • слишком большой разброс выплат по регионам.

Самый большой процент показывает статистика непринятых детей в России при родственной опеке, когда внуки попадают к бабушкам или дедушкам. При достижении ребенком подросткового возраста они просто перестают с ним справляться и не знают, что делать.

Существенно изменилась статистика усыновления детей иностранными гражданами:

  • в 2015 году из 14,5 тыс. усыновленных малышей только 700 человек отдано в иностранные семьи;
  • в 2016 году из 13,5 тыс. несовершеннолетних усыновлено 430 человек.

Смертность и пороки развития

Статистика смертности детей подразделяется на две категории:

  • младенческая – на первом году жизни;
  • смертность в возрасте от года до 17 лет.

Такое разделение не случайно – статистика смертности детей до года гораздо выше, чем в остальных возрастных группах. Одной из важнейших причин смерти или инвалидности малышей становятся пороки развития. Наиболее тяжелым является синдром Дауна. Последние годы, благодаря новейшим методам пренатальной диагностики, статистика детей – даунов показывает появление одного новорожденного с патологией на 1100 здоровых малышей. Несколько десятилетий назад отношение равнялось 1:700.

Рост числа отклонений при рождении

Статистика умственно отсталых детей показывает, что около 3% рождаются с первичными отклонениями. Вторичные отклонения могут быть связаны:

  • с травмами головы в детском возрасте;
  • перенесенными инфекционными заболеваниями, часто из-за отсутствия вакцинации.

До сих пор идут споры о вреде и пользе прививок. Статистика непривитых детей быстро растет из-за:

  • отсутствия объективной информации;
  • недоверия к врачам;
  • страха навредить ребенку.

Статистика детей с нарушениями речи указывает на наличие дефектов у 39,2% обследованных учащихся младших классов. Более половины первоклассников идут в школу, имея различные виды нарушений речи.

Детский церебральный паралич

Среди болезней нервной системы выделяется детский церебральный паралич. Статистика детей с ДЦП увеличивается во всем мире. Например, в США она составляет 1–2 случая на 1000 родов, в России цифра в три-четыре раза выше. Эксперты связывают рост показателя с достижениями современной медицины:

  • методы стимуляции при родах. Статистика детей с нарушениями показывает, что при кесаревом сечении практически не наблюдается случаев ДЦП;
  • повышение выживаемости младенцев при преждевременных родах. Половина всех случаев рождения с ДЦП приходится на них.

Преждевременные роды

Особую категорию составляют недоношенные младенцы, то есть родившиеся на сроке беременности от 28 до 38 недель. Статистика смертности недоношенных детей в России составляет около 75% от общего количества преждевременно родившихся. Подобная проблема существует во многих странах мира. Она связана с низким уровнем социального или медицинского обеспечения.

Как показывает статистика недоношенных детей, ежегодно в мире рождается раньше срока более 15 млн. человек. В России эта цифра превышает 110 тыс. (около 12%). По данным Минздрава статистика выживаемости недоношенных детей родившихся с весом до 1 килограмма составляет около 80–90 %.

Спорность эффективности ЭКО

До сих пор много споров вызывает технология экстракорпорального оплодотворения. В мире статистика детей ЭКО насчитывает более 5 млн. человек, появившихся «из пробирки». Однако многие известные специалисты предупреждают об опасности широкого внедрения этой технологии. Согласно результатам исследований американских ученых статистика больных детей среди них гораздо выше по сравнению с обычными малышами.

Рост числа инвалидов

Многие несовершеннолетние становятся инвалидами в результате различных заболеваний или травм. Их количество в 2014 составило более 500 тыс. человек. Как показывает статистика детей инвалидов это на 3,7 % больше, чем в предыдущем году. В 2015 их число превысило 600 тыс. человек. По мнению экспертов, реальные цифры намного выше (около 3 млн.).

Из них 12% находится в специализированных интернатах. Тревожная тенденция наблюдается и в других странах. Статистика детей – инвалидов в мире отражает рост их количества и составляет около 95 млн. в возрасте до 14 лет.

Более трети рождаются с различными патологиями. Лишь около 20% первоклассников приходят в школу здоровыми. Статистика заболевания детей отмечает уменьшение количества здоровых к окончанию школы в два раза. Более 70% школьников имеют различные хронические патологии.

Опасные заболевания

Несмотря на успехи медицины в разработке антибактериальных препаратов, пневмония остается опасным для жизни заболеванием. Статистика пневмонии у детей ставит ее среди инфекционных болезней на 1 место. По официальным данным, ежегодно в стране отмечается более 400 случаев заражения. При этом эксперты уверены, что цифры занижены в 2,5 раза.

Опасение врачей также вызывает статистика ожирения детей. Избыточным весом в 2013 году страдало более 42 млн. ребят дошкольного возраста. В России эта цифра достигает 30% от общего количества детей этой возрастной группы.

Несчастные случаи

Данные Росстата свидетельствуют, что статистика несчастных случаев с детьми со смертельным исходом намного выше, чем смертность от болезней. В Европе каждый день погибает три ребенка, в России – 5. В 2013 показатель смертности от внешних причин на 100 тыс. несовершеннолетних был равен 21,3 случаев.

Особенно высока статистика травматизма у детей. В 2014 году было зарегистрировано более 3 млн. обращений в поликлиники и больницы, что на 100 тыс. превысило показатели 2013. Каждая двухсотая ситуация относится к категории улично-транспортного травматизма. Из таблицы видно, что основное число травм случается в быту и на улице. Количество травм в 2014 году по категориям и по полу:

Категория травмВсегоМальчикиДевочкиДоля, %
Бытовые16 22 728946 419676 30950,2
Уличные1 038 304627 545410 75932,1
Школьные222 566130 37392 1936,9
Спортивные154 037105 98048 0574,8
Транспортные30 48717 96412 5230,9
Прочие162 98896 09166 8975,0
Итого3 231 1101 924 3721 306 738

Статистика ДТП с участием детей в 2016 году зафиксировала более 19 тыс. аварий, в которых погибло свыше 700 несовершеннолетних и пострадало более 20 тыс. В начале 2017 года в Башкирии произошло около 40 ДТП, в которых погибло трое детей. Согласно новым ПДД водители должны перевозить малышей только в автокреслах.

Второе место после ДТП занимают травмы, связанные с падением с высоты. Сколько детей выпадает из окон по статистике? Точных сведений нет. Однако некоторые источники утверждают, что в среднем около 5000 человек. Большинство из них получают тяжелые травмы головы, разрывы легких и внутренних органов. Ежегодно погибает около 600 малышей.

Автор публикации

не в сети 3 Часы работы

Олег

Комментарии: 145Публикации: 831Регистрация: 01-03-2017

vawilon.ru

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

elementy.ru

Каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием: факты и статистика

В настоящий момент частота наследственной патологии составляет в среднем 1:100 новорожденных. На сегодняшний день в мире диагностировано около 7000 генетических заболеваний, из которых выделяют примерно 350 наиболее распространенных. По статистике, около 80% случаев выявления наследственных заболеваний относят именно к этим 350 генетическим нозологиям.

Известно, что потенциально любая супружеская пара имеет риск рождения ребенка с наследственной патологией, однако многие пренебрегают генетической диагностикой до зачатия и даже после рождения малыша. По статистике, 20-30% младенческой смертности обусловлено именно генетическими причинами. В том числе, среди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией.

Cреди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией

Многие генетические заболевания по-прежнему неизлечимы, однако врачи выделяют целую группу заболеваний, которые уже сегодня успешно лечатся при раннем выявлении у ребенка. Рассмотрим некоторые из них.

Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушено функционирование желез внешней секреции в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе, слюнной железе и других, что приводит к патологии легочной системы и желудочно-кишечного тракта. Частота заболеваемости 1:5000-10000 новорожденных. При выявлении муковисцидоза у ребенка в первые месяцы жизни заболевание успешно поддается лечению благодаря определенной диете, физиотерапии, а также назначению лекарственных препаратов врачом-генетиком.

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, которое поражает работу центральной нервной системы и проявляется в виде нарушения умственного развития. Частота заболеваемости 1:8000-10000 новорожденных. Фенилкетонурия проявляется уже на первом году жизни ребенка и нарушает обмен аминокислот в организме. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется низкобелковая диета, в первую очередь, смеси без фенилаланина – аминокислоты, которая входит в состав всех живых организмов. Клинические исследования доказывают: если лечение (диетический режим) начато с 3-й недели жизни малыша, то умственное развитие ребенка остается нормальным.

Наследственные нарушения слуха (нейросенсорная тугоухость) ослабевает или полностью лишает слуховой функции. Частота заболеваемости составляет 1:1500 новорожденных. Когда использование обыкновенных слуховых аппаратов не эффективно, то создать качественные условия для жизни у человека с нейросенсорной тугоухостью можно благодаря кохлеарной имплантации. Человек получает возможность слышать благодаря действию особого медицинского прибора: обычные звуки кодируются в последовательность электрических импульсов и затем расшифровываются мозгом. При условии ранней диагностики социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

При условии ранней диагностики нейросенсорной тугоухости социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

Болезнь нарушения обмена витаминов (дефицит биотинидазы) – заболевание, которое приводит к недостаточности биотина в организме и может проявляться в виде психических расстройств, трудностей в учебе, а также физическими проявлениями – судорогами или нарушением координации. Частота заболеваемости составляет 1:35000-54000 новорожденных. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется регулярное употребления биотина согласно назначению врача-генетика.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, внутренние органы и мышцы, поэтому даже минимальная травма может быть крайне опасна для ребенка. Частота заболеваемости составляет 1:5000-1000 новорожденных. В настоящее время существуют эффективные методы коррекции гемофилии. Профилактическое лечение гемофилии заключается в лечении концентратами соответствующих факторов свертываемости крови. Инъекции такими концентратами назначаются врачом-гематологом и могут поддерживать стабильное состояние пациентов.

К другим наследственным заболеваниям, которые успешно поддаются лечению и профилактике также относят: ряд наследственных болезней с нарушением обмена аминокислот, углеводов и некоторых жирных кислот, болезни, сопровождающиеся накоплением различных метаболитов в организме (лизосомальные болезни, болезнь Вильсона-Коновалова) и др. Благодаря генетической диагностике выявление подобных тяжелых наследственных заболеваний в первые месяцы жизни малыша позволяет значительно улучить качество его жизни или полностью вылечить заболевание.

Врачи-генетики призывают всех молодых или будущих родителей позаботиться о генетическом здоровье малыша и обязательно проконсультироваться у специалиста о необходимости сохранения ДНК для дальнейшей генетической диагностики.

Консультация по телефону: 8 (800) 250 90 05

 

 

gemabank.ru


Смотрите также